Un caz de hidronefroză severă gestionată ca boală chistică de rinichi

rezumat

Anomalii congenitale ale tractului genito-urinar, inclusivhidronefroză congenitală, sunt cele mai comuneanomalii morfologicediagnosticat deecografie fetală, dar sunt multe cazuri in care este greu sa le diferentieziboală chistică de rinichi. Cazul a fost un băiat de 2-ani.Hidronefrozaa fost remarcat în timpulperioada fetala, dar din cauza antecedentelor familiale de boală chistică de rinichi, a fost diagnosticată ca fiind aceeași boală.

Deși era sub observație, a fost trimis la spitalul nostru pentrureevaluare. O examinare atentă a evidențiat obstrucția joncțiunii ureterale pelvine renale stângi șidilatare severă a pelviei renale, și a fost pus un diagnostic de hidronefroză severă. Scintigrafia MAG3 a evidențiat funcția renală<40% and poor urinary drainage, and pyeloplasty was performed at the age of 1 year. One year has passed since the surgery, and although left renal pelvis enlargement remains, renal function, including urine and blood tests, is within normal range. In this case, the influence of family history and the unconfirmed diagnosis resulted in excessive anxiety about the boala genetica. În cazurile în care diferențierea este dificilă, evaluarea și diagnosticarea atentă, inclusivmomentul diagnosticului, sunt necesare.

CLICK AICI PENTRU A OBȚINE EXTRACT DE CISTANCHE ORGANIC NATURAL CU 25% ECHINACOSIDE ȘI 9% ACTEOSIDE PENTRU FUNCȚIA RENICALE

Serviciul de asistență al Wecistanche-Cel mai mare exportator de cistanche din China:

E-mail:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/Tel:+86 15292862950

Cumpărați pentru mai multe detalii despre specificații:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

Prefaţă

Utilizarea pe scară largă aecografie fetală(SUA) a permis detectarea și diagnosticarea precoce a anomaliilor congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar (CAKUT), cum ar fi boala rinichilor chistici și hidronefroza în timpul perioadei fetale. Acum o poți face 1).

Cu toate acestea, în unele cazuri, este dificil de diferențiat între hidronefroza severă și bolile chistice ale rinichilor, cum ar fi rinichiul displazic multichistic (MCDK), care pot duce la o capcană în diagnosticul prenatal. De data aceasta, am experimentat un caz de hidronefroză severă la un bărbat cu un istoric familial puternic deboala de rinichi cu chisturi multiple(PKD), care a fost gestionată ca boală renală chistică.

Raport.

caz

Caz: 2 ani, băiete

Plângerea principală: examinarea atentă a chistului renal

Antecedente de administrare orală în timpul sarcinii: Nu există inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei sau antagonişti ai receptorilor de angiotensină. Levotiroxina a fost luată din cauza hipotiroidismului subclinic.

Cursul sarcinii: Nu au fost observate anomalii până în a 29-a săptămână de sarcină, iar cursul sarcinii a fost fără evenimente. La 31 de săptămâni și 4 zile de sarcină, US fetal a evidențiat hidronefroză pe partea stângă (Society for Fetal Urology: SFU gradul 3) și pe partea dreaptă (SFU gradul 1) pentru prima dată. Deși istoricul familial a arătat un istoric puternic de PKD, s-a explicat, de asemenea, că a existat o posibilitate de MCDK în familie, deoarece s-au observat dilatații mari și mici asemănătoare chisturilor la rinichiul stâng al fătului la sfârșitul sarcinii. ．． Antecedente perinatale: Sarcina naturală. Bebelușul s-a născut la o vârstă gestațională de 39 de săptămâni și 4 zile, cântărind 2862 g și a fost născut în mod normal. Apgar 9/10 puncte (1 minut/5 minute). Antecedente medicale: Nimic demn de remarcat

Istoric familial: vezi Figura 1

Istoricul bolii prezente: După naștere, pacienta a fost sub observație ca MCDK la un medic din apropiere. Când pacientul a vizitat un medic local pentru o răceală, familia sa a devenit îngrijorată de istoricul său familial puternic de boală renală chistică, iar la vârsta de 8 luni, a fost trimis la spitalul nostru pentru o examinare detaliată. Descoperiri fizice (prima vizită): Înălțime: 67,6 cm (-1,5 SD), greutate: 7,6 kg (-1.{0 SD). Tensiune arterială: 90/45 mmHg. Starea generală a pacientului era bună și nu s-au constatat anomalii la constatările cardiopulmonare sau abdominale. Nu au existat anomalii ale aspectului facial, membrelor, scheletului sau organelor genitale externe. Constatări de laborator (Tabelul 1): Analiza urinei a arătat greutatea specifică 1,004, proteine ​​(±), sânge ocult (-), globule roșii<1/HPF, white blood cells <1/HPF, casts (-), protein/Cr67 (67) day old kidney. Magazine Vol. 34 No. 1

●Raport de caz●

Un caz de hidronefroză severă care a fost gestionată ca boală chistică de rinichi Yuichi Morimoto, Rina Oshima, Takuji Shioya, Kohei Miyazaki, Mitsuru Okada, Keisou Sugimoto (Data primirii: 29 septembrie 2020 Data angajării: februarie 2021 (Cuvinte cheie: Fetal) examen cu ultrasunete / hidronefroză / boală chistică de rinichi /

Au fost observate proteine ​​urine ușoare și {{0}}MG crescute, cu 0,19 g/gCr și 2-microglobulină ({{2-MG)/Cr 1.{{ 15}}4 g/mgCr. Testele de sânge au arătat Na 141 mEq/L, K 5.0 mEq/L, proteine ​​totale 7,4 g/dl, albumină 4,9 g/dl, azot ureic 7 mg/dl, creatinina (Cr) 0,13 mg/dl, și rata de filtrare glomerulară estimată. (eGFR) a fost de 154,82 l/min/1,73 m2, cistatina C a fost de 0,7 mg/L și nu a fost observată nicio scădere a funcției renale. eGFR a fost calculat prin înmulțirea ecuației chintice cu coeficientul R (1,619) conform ghidului de diagnostic CKD pediatric.

Constatări imagistice: Ecografia sa la momentul primei vizite la spitalul nostru a arătat o dilatare marcată a pelvisului renal, dilatarea aproape a tuturor caliciilor și subțierea parenchimului renal la rinichiul stâng, similar cu examenul final de la maternitate ( Figura 2c). ). RMN-ul abdominal a evidențiat dilatarea marcată a pelvisului renal și dilatarea aproape a tuturor calicilor din rinichiul stâng. Nu s-a observat dilatare ureterală (Figura 2d). Scintigrama sa 99mTc-DMSA, care a fost efectuată pentru a determina dacă era potrivit pentru o intervenție chirurgicală, a arătat o scădere a funcției rinichiului stâng, cu o rată de absorbție a rinichiului stâng de 12,4% și o rată de absorbție a rinichiului drept de 21,4% (Figura 2e). Scintigrama MAG3 a arătat că rinichiul stâng a fost de 31,2% și cel drept de 68,8%, iar după încărcarea cu diuretic, atât Tmax cât și T(1/2) au fost prelungite în rinichiul stâng, prezentând un model obstructiv (Figura 2f). Cistouretrografia micțională (VCUG) nu a evidențiat niciun reflex vezicoureteral (RVU). Progres: Pe baza rezultatelor diferitelor teste, diagnosticul nu a fost MCDK, ci a lăsat hidronefroză severă. Dupa explicarea parintilor indicatiile chirurgicale si obtinerea acordului acestora, s-a efectuat pieloplastia la varsta de 1 an. Cursul a fost fără evenimente, inclusiv perioada perioperatorie. Ecografia la vârsta de 1 an și 8 luni (8 luni după operație) a arătat că mărirea pelvisului renal al rinichiului stâng s-a îmbunătățit ușor (Figura 2g). În prezent, nu există o înrăutățire a eGFR și atât raportul proteină urinară/Cr (0.13 g/gCr) cât și raportul MG/Cr urinar (3,04 þ g/mgCr) sunt în limitele normale.

Există, de asemenea, descoperiri care sunt utile în diferențierea între cele două, cum ar fi cel mai mare chist situat în centru în obstrucția joncțiunii pelvi-ureterului renal, în timp ce este localizat periferic în MCDK8),9). Deși luminozitatea US fetale în acest caz a fost neclară, locația celui mai mare chist a fost centrală, o constatare care a sugerat hidronefroză. Obstetricianul și ginecologul care a examinat-o de fapt a diagnosticat inițial hidronefroză, dar pentru că avea un istoric familial puternic de boală de rinichi polichistic, ulterior a fost diagnosticată cu boală de rinichi chistică, inclusiv MCDK. El le-a explicat familiei sale posibilitatea unei boli de rinichi. În acest caz, nu s-a confirmat ca tatăl să fi dezvoltat boală chistică de rinichi (s-a efectuat doar US; nu s-au efectuat teste genetice), iar leziunile copilului au fost localizate la rinichiul stâng. Se credea că posibilitatea unei anomalii genetice este scăzută. Testarea genetică a fost efectuată pe ea folosind panoul CAKUT (inclusiv PKD1, PKD2, PKHD1 și HNF1B) la Departamentul de Pediatrie, Kobe University School of Medicine și nu au fost găsite mutații genetice la copil. Instituția medicală la care i s-a solicitat pacientului urmărirea după naștere nu avea o politică specifică de testare sau tratament care să facă diferențierea între cele două, ceea ce a crescut anxietatea familiei pacientului cu privire la natura genetică a bolii. Este posibil ca, în acest caz, ar fi trebuit să explicăm că posibilitatea de apariție a bolii renale chistice ereditare a fost scăzută pe baza naturii unilaterale și a constatărilor ecografice postnatale și apoi să procedăm la diferențierea între hidronefroza severă și MCDK. A fost facut. Chiar și atunci când urmărirea este efectuată ca MCDK, anomalii ale tractului urinar renal contralateral sunt observate în aproximativ 1/3 din cazuri și pot apărea, de asemenea, hidronefroză, ureterocel, rinichi hipoplazici și anomalii ale organelor genitale interne, altele decât tractul urinar renal. Sa considerat de dorit să se planifice teste imagistice timpurii, ținând cont de sexul pacientului.

Indicația pentru intervenția chirurgicală pentru hidronefroza severă (clasificarea SFU gradul 3 până la 4) este determinată pe baza judecății cuprinzătoare a funcției renale parțiale.<40%, poor urinary drainage, and rate of decrease in partial kidney function >5 până la 10%10) ．． În acest caz, nu s-a observat o scădere a RVU, Cr seric sau eGFR, iar pacientul avea hidronefroză asimptomatică, dar o evaluare a funcției renale a arătat o scădere cu mai puțin de 40% la rinichiul stâng și un drenaj deficitar. a fost folosit ca criteriu. Cursul postoperator, inclusiv perioada perioperatorie, s-a desfășurat fără evenimente, și nicio disfuncție renală nu a apărut sau a progresat, deși rămâne dilatarea pelvisului și a caliciului renal stâng. Se știe că hidronefroza, care apare târziu la făt sau din cauza obstrucției parțiale, determină și subțierea cortexului renal, fibroză și scăderea numărului de nefroni11),12) și că copiii au fost diagnosticați prenatal cu CAKUT. Într-un studiu de cohortă pe 822 de persoane, sa constatat că hidronefroza este un factor de risc ridicat pentru boala cronică de rinichi (raport de risc 5,20), ceea ce sugerează că este necesară o urmărire atentă13).

Concluzie

Semnificația diagnosticului fetal folosind ecografie fetală este foarte utilă, dar există multe boli care pot cauza capcane în diagnosticul CAKUT, inclusiv boala renală chistică, și sunt necesare o judecată mai atentă și o explicație suficientă ținând cont de mediul familial. Este.

Confirmare

Dorim să ne exprimăm cea mai profundă mulțumire Dr. Ijima Issei, Dr. Toro Nozu și Dr. Naoya Morisada de la Departamentul de Pediatrie, Departamentul de Medicină Internă, Kobe University Graduate School of Medicine, pentru efectuarea testelor genetice pentru acest caz . „Nu există dezvăluiri cu privire la conflictele de interese pe baza standardelor stabilite de Societatea Japoneză de Nefrologie Pediatrică”.

Literatură

1) Yulia A, Winyard P: Managementul malformațiilor renale detectate antenatal. Early Hum Dev 2018; 126: 38-46.

2) Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, Lee R, Perez-Brayfield M, Metcalfe P, Yerkes E, Cendron M, Campbell JB: Declarația de consens al Societății pentru Urologie Fetală privind evaluarea și managementul hidronefrozei prenatale. J

Pediatr Urol 2010; 6: 212-231.

3) Shokeir AA, Nijman RJ: Hidronefroza antenatală: concepte în schimbare în diagnostic și management ulterioar. BJU Int 2000;

85: 987-994.

4) Kenji Shimada, Tomi Matsumoto, Futoshi Matsui, Toshihiko Idesako: Stadiul fetal al diagnosticului și tratamentului CAKUT. Rinichi și dializă 2010; 68: 171-176.

5) Hiroyuki Noguchi, Hideo Takamatsu, Hiroyuki Tahara, Takahiko Fukushige, Yasuo Adachi, Kajiya Hiroshi, Ken Kaji, Ryuichi Shimono și Hiroshi Akiyama. Rinichi displazic polichistic unilateral:

Examinarea cazurilor de diagnostic prenatal. Jurnalul Japonez al Societății Străine 1993; 29: 286-292.

6) Shunichi Makino, Hiroaki Komuro, Akira Nishi, Hideo Nagai, Mayumi Nagai, Akinori Onoe, Michiru Nakamura, Mariko Momoi, Naonori Mizukami: Diagnosticul prenatal al rinichiului chistic: special

Un studiu a 2 cazuri cu chisturi și constatări de mărire a rinichilor la imagistică. şcoala de zi Foreign Society Journal 2000; 36: 1078-1085.

7) Kenji Yoneyama, Yasuji Katayama, Masayuki Takeda, Shotaro Sato, Michio Ishida, Yoshizawa Hiroshi. Experienta in tratarea malformatiilor renale si ale cailor urinare diagnosticate prenatal. jurnal diurn

1993; 84: 1275-1280.

8) Sanders RC, Hartman DS: Distincția ecografică dintre rinichi multichistic neonatal și hidronefroză. Radiologie 1984;

151: 621-625.

9) Keizo Taguchi, Kenji Shimada, Fumihiko Ikoma. Malformațiile renale și ale tractului urinar au fost diagnosticate prenatal. Jurnalul Japoniei 1991; 37: 1389-1394.

10) Hidronefroza congenitală pediatrică (obstrucție de tranziție pelvi-ureterică) ghid de tratament medical. Day Journal of Pediatric Urology 2016; 25: 1-76.