Tumora renală ruptă indusă de efort la un pacient tânăr cu carcinom cu celule renale asociat cu leiomiom ereditar (HLRCC): un raport de caz
Mar 07, 2022
CISTANCHE VA AMUNĂȚI BOLILE RENALILOR/RENALILOR
fundal
Leiomiomatoză ereditară asociată renalcarcinomul celular (HLRCC) este o afecțiune rară autozomal dominantă cauzată de mutația liniei germinale a genei care codifică fumarat hidrazei (FH) cu doar 300 de familii care au fost raportate până acum în întreaga lume [1]. Pacienții prezintă de obicei la o vârstă medie de 25 de ani și vin mai frecvent cu leiomioame cutanate (76–90 la sută), fibrom uterin la femeile afectate (80–90 la sută) și rareorirenalcarcinom celular (15–20 la sută) [1]. Defectul genei FH este raportat a fi baza genetică și subliniază importanța diagnosticului dermatologic și genetic al HLRCC, astfel încât să poată fi instituite screening-ul de rutină adecvat al cancerului și consilierea pacientului și rudelor expuse riscului, în special pentru detectarea precoce a tumorii. Ruptura HLRCC, în special indusă de efort, nu a fost niciodată raportată până în prezent. Raportăm un caz de HLRCC, diagnosticat înainte de screening-ul genetic și prezentat ulterior cu ruptură indusă de efort.renalcarcinom celular.
Cuvinte cheie:Exerciții fizice, leiomiom, carcinom cu celule renale, rinichi, rinichi
Prezentarea cazului
Un domn de 22-ani s-a prezentat victimei cu dureri severe în abdomenul drept inferior, care iradiază spre spate timp de 4 zile, asociate cu febră și greață. Înainte era bine. Simptomele au început după o sesiune de exerciții fizice intense fără contact, deoarece nu a fost implicat într-un antrenament fără echipament. El a negat episoadele de hematurie sau leșinarea cheagurilor de sânge. La prezentare, pacientul a rămas stabil hemodinamic cu o zonă sensibilă și păzită lombară dreaptă și fosă iliacă dreaptă. Nu au fost găsite leziuni evidente ale pielii care să sugereze leiomioame cutanate. Istoricul suplimentar a arătat că rudele de gradul I și de gradul II ale pacientului din partea sa maternă au fost testate genetic pozitiv pentru HLRCC acum 5 ani, după ce s-a descoperit că mătușa lui avearenalcarcinom celular la vârsta de 16 ani. (Pacientul avea 17-ani atunci.) Înainte de diagnosticul genetic, 3 membri ai familiei au murit la 20 de ani din cauze necunoscute, dar toți prezentau dureri abdominale acute înainte de deces. . Pacientul a fost sfătuit pentru screening de rutină cu o dată anualărinichiimagistica prin rezonanță magnetică (RMN), dar a nerespectat urmărirea din motive personale.
CISTANCHE VA AMUNĂȚI INFECȚIA RENICALE/RENALE
O tomografie computerizată multifazică (CT) urgentă arinichia demonstrat un drept ruptrenaltumoare cu dreapta marerenalsubcapsular și conținea hematom retroperitoneal drept (Fig. 1 și 2). Nu au existat dovezi de leiomioame uterine și metastaze la distanță în imaginile CT. A fost resuscitat imediat și plănuit pentru o intervenție chirurgicală. Am efectuat o nefrectomie radicală dreaptă de urgență printr-o incizie subcostală și am observat intraoperator,rinichis-a mărit masiv din cauza hematomului subcapsular (fig. 3). Datorită aderenței dense, celrenalcapsula a trebuit să fie împărțită pentru a identificarenalvase hilare pentru legarea sigură. Douărenalarterele și arenalvenele au fost ligate cu succes cu hemo-lock; apoi, ureterul a fost ligat și divizat. Cheaguri organizate au fost evacuate. Postoperator, pacientul s-a recuperat bine. Examenul histopatologic al dreptului rezecatrinichiprezinta o tumora subcapsulara de pol inferior cu superficialarenalinfiltrarea cortexului și ruptura capsulară cu creștere exofitică. A fost raportat drept ruptură asociată cu HLRCCrenalcarcinom celular (pT4). Pacientul și-a revenit bine, a fost externat în ziua 7 postoperatorie și va fi sub supraveghere atentă ulterior.
Discuţie
Non-traumaticrenalhemoragia în spațiul subcapsular și perinefric este rară mai ales dacă apare după efort. Această afecțiune este cunoscută și sub numele de sindromul Wunderlich, care poate fi cauzat derenalneoplasme inclusiv HLRCC (61,2 la sută), cauze idiopatice (38 la sută), boli vasculare (17 la sută), infecții (2,4 la sută) și diverse (12,7 la sută) [2]. Prezentarea clasică include triada lui Lenk de durere de fank, masă abdominală și șoc hipovolemic. HLRCC este o afecțiune cauzată de mutația heterozigotă a liniei germinale a genei FH, o enzimă care face parte din ciclul acidului tricarboxilic, care catalizează conversia fumaratului în malat. Această mutație are ca rezultat acumularea de fumarat de substrat în sistem. Mecanismul prin care FH acționează ca o genă supresoare tumorală este încă necunoscut; cu toate acestea, există ipoteze care susțin că calea metabolică indusă de hipoxie este implicată în oncogeneză [3]. Este o tulburare foarte rară, care afectează în mod egal bărbații și femeile, dar se presupune că este subraportată din cauza rarității și lipsei de conștientizare în rândul clinicienilor [4]. Acest pacient și familia lui, totuși, au fost diagnosticați cu succes mult mai devreme, dar, din păcate, au nerespectat urmărirea și au prezentat această complicație neobișnuită.
HLRCC este identificat prin trei caracteristici principale, și anume (a) piloleiomioame cutanate multiple, (b) leiomioame uterine multiple cu debut precoce în rândul femeilor și (c) o formă cu debut precoce de tip 2 papilar.renalcancer celular. Pacientul nostru aparține grupului lipsit de manifestări cutanate, în schimb a avut orenaltumora. Datorită riscului de a dezvolta o formă agresivă derenalcancer, testare genetică precoce prin mutația predictivă a FH începând cu vârsta de 16 până la 18 ani și în cazurile confirmate de HLRCC, anualrinichiS-a recomandat RMN [4]. Până în prezent, nu există un marker tumoral disponibil pentru screening-ul HLRCC [4].
CISTANCHE VA Ameliora DURILE DE RINCHI/RENALI
Tratamentul trebuie inițiat ca o procedură salvatoare prin administrarea de fluide de resuscitare, transfuzie de sânge și inversarea coagulopatiei pentru a asigura funcții corporale optimizate. Pentru pacienții aflați în șoc sau sângerare în curs, tratamentul imediat este obligatoriu prin embolizare arterială selectivă și/sau management operator, cum ar fi nefrectomia [5]. Tratamentul mai devreme poate fi efectuat cu scopul de a menține funcționalitatearenalparenchim în prezența expertizei radiologice intervenționale. Spre deosebire de embolizare, intervenția chirurgicală, ca și în cazul nostru, are avantajul important de a permite evaluarea patologică pentru un diagnostic definitiv.
Deși au fost raportate mai multe cazuri anterioare cu privire la această boală rară, prezentarea pacientului nostru a demonstrat o formă agresivă derenalmalignitate, o manifestare mai puțin frecventă a HLRCC. Chiar dacă nu a avut metastaze la distanță, o vârstă mai tânără de prezentare și complicația rupturii tumorii este probabil un factor de prognostic slab. Acesta este primul astfel de caz raportat de la populația din Asia de Sud-Est și primul caz raportat vreodată de HLRCC cu ruptură tumorală indusă de efort.
Concluzie
HLRCC este o formă rară de predispoziție geneticărenalmalignitate care trebuie depistată precoce când există genealogie suspectă sau manifestări clinice patognomonice. Clinicienii ar trebui să fie vigilenți în stabilirea genetică a diagnosticului, să verifice membrii familiei expuși riscului și să sfătuiască pentru o supraveghere atentă. Pacienții trebuie să fie conștienți de complicațiile sale, inclusiv de efectul după exerciții ușoare și intense fără contact.
