Boala de rinichi cu chisturi multiple(PKD) este o tulburare genetică în care chisturile se formează în principal în rinichi, determinându-i să se mărească și să își piardă funcția în timp. Chisturile sunt saci necanceroase, rotunjite, care conțin lichid. Chisturile variază în dimensiune și pot crește foarte mari. Chisturile multiple sau chisturile mari pot afecta rinichii. Boala polichistică a rinichilor poate provoca, de asemenea, dezvoltarea chisturilor în ficat și în alte părți ale corpului. Această boală poate duce la complicații grave, inclusiv hipertensiune arterială și insuficiență renală.

Boala polichistică de rinichi este o afecțiune congenitală care poate determina dezvoltarea mai multor chisturi pline de lichid în rinichi. Această afecțiune poate provoca o varietate de simptome, inclusiv hipertensiune arterială, dureri de spate sau laterale, hematurie, o senzație de plinătate în abdomen, un abdomen mărit din cauza rinichilor măriți, dureri de cap, pietre la rinichi, insuficiență renală și infecții ale tractului urinar. Dacă aveți oricare dintre aceste simptome, este important să consultați un medic deoarece boala polichistică renală netratată poate duce la complicații grave.

Genele anormale pot provoca boli de rinichi polichistic, ceea ce înseamnă că, în majoritatea cazurilor, boala se desfășoară în familii. Uneori, mutațiile apar spontan, astfel încât niciunul dintre părinți nu are o copie a genei mutante.

Cele două tipuri principale de boală polichistică de rinichi sunt cauzate de diferite defecte genetice:

1. Boala polichistică renală autosomal dominantă(ADPKD). semnele și simptomele ADPKD apar de obicei între vârsta de 30 - 40. În trecut, acest tip era cunoscut sub numele de boală renală polichistică a adulților, dar și copiii pot dezvolta această boală. Poate fi transmis unui copil dacă unul dintre părinți are boala. Dacă un părinte are ADPKD, fiecare copil are 50% șanse de a dezvolta boala. Acest tip reprezintă majoritatea cazurilor de boală polichistică de rinichi.

2. Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv(ARPKD). Acest tip este mult mai puțin frecvent decât ADPKD. Semnele și simptomele apar adesea la scurt timp după naștere. Uneori, simptomele nu apar decât în ​​copilărie sau adolescență. Ambii părinți trebuie să aibă gena anormală pentru a moșteni boala. Dacă ambii părinți poartă gena bolii, fiecare copil are 25% șanse de a dezvolta boala.

Click aici pentru a aflaBeneficiile lui Cistancheșice este Cistanche tubulosa

Cere mai mult:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Chisturi renalesunt entități comune care variază de la nesemnificative clinic până la dezvoltarea insuficienței renale. Acestea pot fi constatări accidentale izolate, au o componentă genetică sau pot face parte dintr-un sindrom de boală cu manifestări extrarenale, cum ar fi anevrisme cerebrale, boli valvulare ale inimii, diverticuli colonici și chisturi extrarenale.Boala polichistică renală autosomal dominantă(ADPKD) este cea mai frecventă boală chistică a rinichilor la adulți, care se manifestă adesea prin numeroase chisturi și implicarea simetrică a ambilor rinichi. ADPKD este clasificată ca filarioză și 50 la sută din cazuri vor evolua către insuficiență renală și insuficiență renală în stadiu terminal. În câteva cazuri, ADPKD poate fi unilaterală sau este clasificată ca o entitate complet separată numită boală renală polichistică atipică sau cistectomie renală unilaterală. Boala renală polichistică atipică nu poate fi distinsă de cea bilaterală tipicăboala de rinichi cu chisturi multiple(PKD) prin imagistică sau histologie. Este considerată benignă, nu se știe că are manifestări extrarenale, nu progresează spre insuficiență renală și nu are predispoziție genetică cunoscută.

Boala polichistică renală atipică(APKD) este o boală rară, benignă, care nu se poate distinge de boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD) pe imagistică și histologie, dar este considerată în prezent o boală complet separată. Poate fi diferențiat de ADPKD în mai multe moduri. APKD este benignă, neprogresivă, fără manifestări extrarenale și este considerată o boală negenetică, în timp ce ADPKD este o boală simetrică, bilaterală, monogenă. ADPKD unilaterală a fost raportată în literatură, dar este extrem de rară. Spre deosebire de ADPKD și de alte boli renale polichistice, chisturile extrarenale nu sunt observate în APKD, care a fost descrisă ca chisturi multiple care implică întregul rinichi sau anumite regiuni ale rinichiului cu parenchim normal între ele.

Supliment Cistanche

Patogenia este neclară, dar există ipoteze că ar putea apărea din mutații somatice care implică parenchimul renal. În prezent, ADPKD este considerată o ciliopatie. În aceste boli, mutații sau deleții ale genelor care modifică structura și/sau funcția cililor primari (imobili) renali (și în unele cazuri ale ductului biliar), celulele tubulare au ca rezultat o expansiune chistică a acestor structuri. Chisturile renale asociate cu ADPKD prezente atât ca chisturi corticale cât și medulare în localizare sunt în general simple și de obicei cresc în dimensiune și număr în timp.

Mai exact, în ADPKD, mutațiile în două gene, PKD1 și PKD2 au ca rezultat ștergerea proteinelor membranare policistin-1 și, respectiv, policistine-2. Aceste proteine ​​sunt în mod normal responsabile pentru activitățile de reglare a fluidelor în cilii primari ai rinichiului, iar absența lor este o cauză majoră a formării chisturilor, în plus față de alți factori locali sau somatici. Mutațiile PKD1 și PKD2 cauzează până la 85% și, respectiv, 15% din ADPKD și aproximativ 5% -15% din cazuri sunt cauzate de mutații de novo diseminate fără antecedente familiale identificabile. Se speculează că aceste cazuri diseminate de PKD pot duce la cazuri „atipice”, cum ar fi cazurile APKD prezentate aici. Unele dintre aceste cazuri se datorează mutațiilor în calea de biosinteză a proteinelor din reticulul endoplasmatic.

efectele extractului de Cistanche

Alte cazuri de PKD, la pacienții fără mutații detectabile, sunt considerate a fi datorate himerismului somatic. Himerismul este apariția a 2 populații celulare distincte genetic în cadrul unui individ datorită mutațiilor somatice din timpul embriogenezei. Aceste mutații pot implica linii de celule germinale și/sau celule somatice. Himerismul somatic este considerat responsabil pentru modelele imagistice renale atipice în cazurile de PKD, inclusiv modelele asimetrice, unilaterale și dezechilibrate. pacienții cu APKD pot prezenta simptome precum hematurie sau dureri de spate, dar pacienții sunt de obicei asimptomatici și chisturile sunt găsite întâmplător. de obicei, chisturile tind să implice local polul renal, în timp ce implicarea întregului rinichi este rară.

APKD implică în principal doar 1 rinichi, dar unele cazuri au fost raportate cu unele chisturi la nivelul rinichiului contralateral, ca în cazul nostru. Câteva cazuri atipice pot dezvolta un model bilateral. În această lucrare, raportăm un caz rar de APKD. Deși evoluția bolii este benignă din literatura actuală, este totuși un diagnostic important de recunoscut de către clinicieni. După cum sa menționat mai sus, monitorizarea regulată poate fi benefică pentru pacienți, deoarece au fost raportate cazuri de PKD atipică care progresează către PKD bilaterală.

Beneficiile extractului de Cistanche tubulosa

Dacă aveți boală de rinichi polichistic și vă gândiți să aveți copii, un consilier genetic vă poate ajuta să evaluați riscul de transmitere a bolii către urmași. Menținerea rinichilor cât mai sănătoși posibil poate ajuta la prevenirea unora dintre complicațiile acestei boli. Una dintre cele mai importante moduri de a vă proteja rinichii este controlul tensiunii arteriale.

În general, cheia pentru menținerea stabilă a tensiunii arteriale este să vă luați medicamentele în mod regulat, conform indicațiilor medicului dumneavoastră și să mențineți o dietă sănătoasă, care include un conținut scăzut de sare și o dietă bogată în fructe, legume și cereale integrale. În plus, menținerea unei greutăți adecvate, renunțarea la fumat, exercițiile regulate și limitarea consumului de alcool sunt, de asemenea, importante pentru controlul tensiunii arteriale și se recomandă cel puțin 30 de minute de activitate fizică de intensitate moderată pe săptămână. Dacă aveți tensiune arterială mare, este recomandat să urmați recomandările de mai sus și să vă măsurați frecvent tensiunea arterială pentru a vă asigura că mențineți un stil de viață sănătos.

REFERINȚE

[1] Ma M. Cilia și boala polichistică de rinichi. Semin Cell Dev Biol 2021;110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Localized cystic disease of the kidney: A rare entity. J Radiol Case Rep 2012;6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Boala chistică renală unilaterală: Raport de caz și revizuire a literaturii. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW și colab. Boală polichistică renală autozomal dominantă unilaterală cu ageneză renală contralaterală: raport de caz. J Korean Med Sci 2003;18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Boală polichistică unilaterală autozomal dominantă cu carcinom renal coexistent: O entitate rară. Egypt J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Boală chistică renală unilaterală. Indian J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Boală chistică renală unilaterală. Proc UCLA Health 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Boala chistică localizată a rinichiului: raport de caz și revizuire a literaturii. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Boală chistică renală unilaterală. Kidney Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Tulburări chistice renale ereditare: imagistica renală și nu numai. RadioGraphics 2017;37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Boala polichistică renală autozomal dominantă. Lancet 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Insights into autosomal dominant polychstic kidney boala din studii genetice. CJASN 2021;16.

[13] Slywotzky CM, bosniac MA. Boală chistică localizată a rinichilor. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY și colab. Boală chistică renală unilaterală la adulți. Nephrol Dial Transplant 1999;14(8):1999–2003.