Condrosarcomul primar în ectopia renală topită încrucișată în formă de L coexistând cu carcinomul urothelial papilar în vezica urinară – O entitate enigmatică cu prognostic slab

Contact:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Mayank Kumar¹, Aasma Nalwa²et al

Abstract

Condrosarcomul renal primar sunt tumori rare care sunt de grad înalt în natură și, din păcate, au patogeneză prost înțeleasă și prognostic extrem de scăzut. Coexistența unei malignități discrete în vezica urinară este chiar mai rară, cu apariția carcinomului urothelial papilar distinct în vezica urinară în acest caz. Prezentarea clinică este nespecifică, iar investigațiile radiologice primare au un domeniu de aplicare limitat în furnizarea unui diagnostic specific al acestei entități. Diagnosticul final este posibil la examinarea histopatologică amănunțită a probei rezecate, care necesită eșantionare extinsă și raportare meticuloasă. De acum, singura modalitate de a obține un prognostic mai bun este prin diagnosticarea timpurie. Este necesar să se păstreze posibilitatea apariției sarcomurilor în locuri rare în diagnosticele diferențiale. Anomaliile citogenetice și moleculare asociate cu această entitate trebuie să fie elucidate pentru a obține un rezultat mai satisfăcător în ceea ce privește gestionarea generală a pacientului.

Cuvinte cheie:condrosarcom; rinichi; ectopie renală; vezica urinară; carcinomul urothelial

Introducere

Sarcomurile renale primare sunt tumori mai puțin frecvente, reprezentând doar 1%– 5% din totalul tumorilor maligne renale (1). Dintre acestea, condrosarcomul renal primar este extrem de rar, cu doar câteva cazuri raportate în literatura de specialitate.

Această malignitate de grad înalt are histologie bifazică unică, cu patogeneză prost înțeleasă, curs de boală și prognostic chiar mai sărac (2). Aici descriem primul raport de caz care documentează apariția condrosarcomului renal primar în ectopia renală topită încrucișată în formă de L, care implică ambele moieties, împreună cu un carcinom urothelial papilar distinct în vezica urinară.

cistanche salsa beneficiipoate scutisimptome de insuficiență renală

Raport de caz

Un bărbat în vârstă de 50 de ani s-a prezentat cu hematurie, frecvență crescută și senzație de arsură în timpul micturiției, împreună cu dureri în flancul stâng timp de 2 luni. A existat o istorie de slăbiciune generalizată, scădere în greutate și pierderea poftei de mâncare în această perioadă. La examinare, pacientul a fost slab hrănit cu prezența unei mase abdominale palpabile pe partea stângă.

Ultrasonografia (USG) a abdomenului a arătat prezența ectopicei drepterinichiși hidronefroza din partea stângă. O masă eterogenă a fost observată în rinichiul stâng. O altă masă polipoilă a fost văzută și în lumenul vezicii urinare, atașat la peretele posterolateral.

Tomografia computerizată îmbunătățită cu contrast (CECT) a abdomenului a ajutat la anatomia renală și caracterizarea masei, care a evidențiat ectopia renală topită în formă de L. Dreptulrinichinu a fost prezentă în fosa renală dreaptă și a fost în linia mediană, anterioară bifurcației aortice la nivelul L4-L5. A fost malrotație și fuzionat cu polul inferior al rinichiului stâng. Rinichiul stâng a fost mărit, cu o masă mare de densitate a țesuturilor eterogene moi care implică regiunile interpolare și inferioare ale polului care prezentau îmbunătățiri eterogene cu zone centrale care nu sporesc. Puține focare calcificate au fost observate în masă, împreună cu hidronefroza moderată. În faza întârziată (15 minute), nu a fost înregistrată excreția contrastului din rinichiul stâng. Regiunea interpolară a rinichiului drept a fost infiltrată contiguu de masa renală a polului inferior stâng. Trombii tumorali mici au fost prezenți în venele renale drepte segmentare care drenează regiunea interpolară. S-au remarcat, de asemenea, limfadenopatie aortocavală, para-aortică și renală hilară stângă.

Împreună cu aceste constatări, o masă polipoidă bine definită a fost văzută în peretele posterolateral stâng al vezicii urinare, infiltrându-se în joncțiunea vezicoureterală stângă. Părțile medii și distale ale ureterului stâng au fost implicate contiguu de această masă urinară a vezicii urinare. A fost prezentă o margine periferică de calcifiere.

Din cauza implicării maselor multifocale de îmbunătățire a moieties de ectopia renală topită încrucișată, vezica urinară, și ureterul stâng, diagnosticele diferențiale radiologice oferite au fost carcinom cu celule de tranziție multifocale, carcinom cu celule renale (CRC)- varianta adenocarcinom mucinos cu răspândire multifocală, și sarcom renal.

Nici o leziune îndepărtată nu a fost găsită la lucrările metastatice.

Inițial, s-a făcut rezecția transuretrală a leziunii vezicii urinare. Examinarea microscopică a arătat caracteristici ale carcinomului urothelial papilar neinvaziv, predominant de grad scăzut, cu zone focale de grad înalt, împreună cu calcifierea și necroza distrofică extinsă și metaplazia osoasă focală (Figura 1).

Pacientul a fost apoi preluat pentru o intervenție chirurgicală pentru rezecția masei renale și a fost efectuată și o nefrectomie stângă cu nefrectomie dreaptă parțială. Specimenul a fost supus examenului histopatologic. Rezultatele au arătat că capsula era intactă. Secțiunea tăiată din stângarinichia arătat o tumoare de măsurare 14x11x10 cm, înlocuind întreaga structură normală. Pelvisul renal nu a fost identificat, iar o parte din dreaptarinichia constat din zone chistice și solide, cu tumori care măsoară 3x2,5x2 cm (Figura 2).

Mai multe secțiuni examinate din ambeleRinichia prezentat o tumoare compusă din zone mari de diferențiere cartilaginoasă împreună cu celule tumorale dispuse în foi difuze și fascicule. S-au remarcat pleomorfismul marcat și activitatea mitotică, 18-19/10hpf. A existat o tranziție bruscă la noduli bine diferențiați ai cartilajului hialin. Stroma de intervenție a arătat zone focale consistente de schimbare a myxoidului cu infiltrat cronic de celule inflamatorii. Formarea osteoidului focal a fost prezentă, cu numeroase celule gigante și resturi apoptotice. De asemenea, au fost identificate zone de calcifiere și hemoragie a sârmei de pui, împreună cu secțiuni necrotice mari (Figura 3).

Celulele tumorale au fost imunopozitive pentru CD99 cu expresie puternică a proteinei S100 în zonele de diferențiere cartilaginoasă, imunonegative pentru pan-citokeratin, CK7, CK20, p63, desmin și miogenină și cu retenție a expresiei INI1 (Figurile 4 și 5). Aceste caracteristici morfologice și imunohistochimice au sugerat prezența condrosarcomului primar în ectopia renală topită încrucișată care implică ambele moieties.

Pacienta a fost pierdută în urma externării după externarea din spital, după o perioadă postchirurgicală de 2 săptămâni.

Cistanche poate tratasemne de insuficiență renală

Discuție

Condrosarcomul mezenchimal, raportat pentru prima dată în 1959, sunt neoplasme rare și constituie aproximativ 1% din toate condrosarcomurile observate frecvent în schelet, cu o treime din cazuri care apar în țesuturile moi și în alte organe. Site-urile de condrosarcom mezenchimal extrascheletal includ capul și gâtul, extremitățile inferioare, trunchiul și retroperitoneul (3,4). Condrosarcomul renal primar este foarte rar, cu doar o mână de cazuri raportate de când entitatea a fost descrisă pentru prima dată în 1984 (5).

Deși rară, apariția condrosarcomului renal ca leziune primară nu este neașteptată, deoarecerinichi și cartilajeau aceeași origine mezodermală (4). Cu toate acestea, histogeneza exactă este incertă și, din cauza rarității entității, au existat foarte puține studii privind patogeneza.

Ipoteza cea mai larg acceptată este că dezvoltarea tumorii are loc în două etape, cu transformare malignă secundară în țesutul împrăștiat în timpul embriogenezei. Teoriile recente sugerează că această entitate apare din cauza diferențierii mezenchimale patologice în celulele stem(1). Puține studii au evaluat rolul tranziției mezenchimale-epiteliale în patogeneză (6).

Tumora prezintă o creștere caracteristică, constând din componente celulare nediferențiate ale celulelor tumorale și cuiburi de cartilaj bine diferențiate. Trecerea de la componenta nediferențiată la cuiburile cartilajului este de obicei bruscă. Diagnosticele diferențiale privind microscopia ușoară pot include sarcomul Ewing, osteosarcomul cu celule mici, condrosarcomul dediferențiat și hemangiopericytomul (3). Entitatea poate fi confundată cu tumora lui Wilm, deoarece celulele tumorale și cartilajul nediferențiat pot fi confundate ca componente blastemice și mezenchimale (7). Cu toate acestea, aspectul caracteristic și absența formării osteoidelor și a studiilor imunohistochimice ajută la diagnosticare.

Eșantionarea extensivă și examinarea histologică amănunțită sunt necesare pentru a exclude existența CRC care prezintă o diferențiere mezenchimală extinsă cu morfologia compozită. Schimbarea sarcomatoidă, inclusiv diferențierea osteosarcomatoasă și condrosarcomatoasă nu este mai puțin frecvente în RCCs și a fost raportat pe scară largă (8). În cazul nostru, chiar și după examinarea mai multor secții din diferite locații, nu a existat nicio dovadă a CCR.

Ectopia renală topită încrucișată este o anomalie congenitală rară în careRinichisunt topite și situate pe aceeași parte a liniei mediane. Acesta este subclasificat în diferite tipuri bazate pe configurația de fuziune anomalie. În acest caz, prezența acestei anomalii și implicarea ambelor moieties au crescut complexitatea chirurgicală. Cu toate acestea, evaluarea preoperatorie a anatomiei renale și vasculare folosind imagistica a jucat un rol vital în gestionarea generală a pacientului.

Din câte știm, apariția condrosarcomului renal coexistent în ectopia renală topită încrucișată care implică ambele moieties, cu carcinom urothelial papilar în vezica urinară nu a fost raportată mai devreme. Un raport de caz anterior a descris aceste entități care apar ca leziuni separate în acelașirinichi(9). Această asociere poate fi întâmplătoare sau poate fi un răspuns la un factor cauzal comun.

Studiile imagistice joacă un rol esențial în evaluarea unei mase abdominale. Cu toate acestea, până în prezent, nici un ajutor specific caracteristici radiologice în diagnosticul de condrosarcom renal. Cea mai frecventă constatare radiologică este apariția calcificării în cadrul tumorii (1). De asemenea, diagnosticul de condrosarcom renal primar necesită excluderea metastazelor larinichidin condrosarcom scheletic prin imagistică.

Majoritatea cazurilor de condrosarcom renal primar raportate în literatura de specialitate au avut metastaze la prezentarea inițială.

Site-uri pentru metastaze includ ficat, pulmonar, ureter, glanda tiroida, și femora (2,10). Apariția simultană a condrosarcomului mezenchimal înrinichiși splina au fost, de asemenea, raportate (11).

Există foarte puține studii privind anomaliile citogenetice și moleculare în condrosarcomul renal. Expresia FLI-1 observată în sarcomul Ewing o diferențiază de condrosarcomul mezenchimal și de osteosarcomul cu celule mici (12). Fuziunea HEY1-NCOA2 este considerată a fi diagnostică pentru condrosarcomul mezenchimal (13). În oase, condrosarcomii prezintă mutații ale p53 numai într-o minoritate de cazuri. Atunci când sunt prezente, acestea apar în tumori de grad superior (14).

Creșterea expresiei p53 este asociată cu un prognostic general mai slab în CCR (15). Cu toate acestea, există o penurie de studii cu privire la același lucru în ceea ce privește condrosarcomul renal primar. De asemenea, asocierea cu sindroamele ereditare nu a fost stabilită, probabil din cauza rarității afecțiunii.

În absența unui protocol de tratament definit, pentru management se utilizează rezecția chirurgicală radicală cu margini adecvate și chimioterapia adjuvantă cu mai mulți agenți (16).

Un posibil regim de chimioterapie pentru terapia adjuvantă este combinația de doxorubicină, vincristină și ciclofosfamidă, împreună cu administrarea de etoposid și ifosfamidă. Celulele mezenchimale maligne prezintă o expresie crescută a receptorilor factorului de creștere derivat din trombocite α (PDGFR-α). Astfel, agenții care inhibă funcția pdgfr-α, cum ar fi dasatinib, sorafenib și imatinib, pot juca un rol în terapie (17).

Concluzie

Cursul bolii condrosarcomului renal primar este prost înțeles din cauza rarității sale și a ratelor slabe de supraviețuire. Elucidarea anomaliilor citogenetice și moleculare va ajuta la proiectarea unui protocol de tratament definit. Începând de acum, un prognostic mai bun poate fi realizat prin diagnosticarea timpurie și inițierea promptă a unui management adecvat. Este necesar să se țină seama de posibila apariție a sarcomurilor în locuri rare, deoarece, în astfel de cazuri neobișnuite, perioada disponibilă pentru modificarea rezultatului bolii este limitată.

Pentru a prevenisimptomele infecțiilor renalecuMagic Cistanche, click aici pentru a afla mai multe.

Referinţe

1. Buse S, Behnisch W, Kulozik A, Autschbach F, Hohenfellner M. Condrosarcomul primar al rinichiului: Raport de caz și revizuirea literaturii de specialitate. Urol Int. 2009;83:116–8.

2. Chen D, Ye ZI, Wu X, Shi B, Zhou L, Sun S, Wei B, et al. Condrosarcom mezenchimal primar cu invazie renală bilaterală și calcifiere în pelvisul renal: Un raport de caz și o revizuire a literaturii de specialitate. Oncol Lett. 2015;10:1075–8.

3. Xu H, Shao M, Sun H, Li S. Condrosarcomul mezenchimal primar al rinichiului cu implant sincron și infiltrarea carcinomului urothelial al ureterului. Diagn Pathol. 2012;7:125–7.

4. Takuji K, Suzuki Y, Takata RYO, Takata KOH, Sakuma T, Fujioka T. Extra scheletice condrosarcom mezenchimale ale rinichiului. Int J Urol. 2006; 13:285–6.

5. Malhotra C, Doolittle C, Rodil J, Vezeridis M. Condrosarcom mesenchimat al rinichiului. Cancer. 1984;54:2495–9.

6. Daniel R, Silvia G, De la Cueva T, Paz M, Lloyd A, Antonio B, et al. Transformarea celulelor stem mezenchimale umane este asociată cu o tranziție mezenchimală-epitelială. Exp Cell Res. 2008;314:691–8.

7. Tyagi R, Kakkar N, Vasishta RK, Aggarwal MM. Condrosarcom mesenchimat al rinichiului. Int J Urol. 2014;30:225–7.

8. Husain A, Eigl B, Trpkov K. Carcinom cu celule renale cromofob compozit cu diferențiere sarcomatoidă care conține osteosarcom, condrosarcom, metaplazie scuamoasă și carcinom cu duct de colectare asociat: Un raport de caz. Anal Quant Cytopathol Histopathol. 2014;36:235–40. Disponibil de la

9. Callagher J, Winslow D, Grossman A. Condrosarcom coexistent și carcinom cu celule tranzitorii în rinichi. Urologie. 1974;3:473–7.

10. Mehanna D, Rao S. Metastaze hepatice în condrosarcom renal. Singapore Med J. 2004;45:183–5.

11. Pani KC, Yadav M, Priyaa PV, Kumari N. Condrosarcom mezenchimal extrascheletal în locația neobișnuită care implică splină și rinichi, cu o revizuire a literaturii de specialitate. Ind J Pathol Microbiol. 2017;60:262–5.

12. Lee A, Hayes M, Lebrun D, Espinosa I, Nielsen G, Rosenberg A, et al. FLI-1 distinge sarcomul Ewing de osteosarcomul cu celule mici și condrosarcomul mezenchimal. Appl Immunohistochem Mol Morphol. 2011;19:233–8.

13. Wang L, Motoi T, Khanin R, Olshen A, Mertens F, Podul J, et al. Identificarea unei fuziuni noi, recurente HEY1-NCOA2 în condrosarcom mezenchimal pe baza unui ecran lat de genom de date de expresie la nivel exon. Gene cromozomi cancer. 2012;51:127–39.

14. Terek RM, Healey JH, Garin-Chesa P, Mak S, Huvos A, Albino AP. p53 mutații în condrosarcom. Diagn Mol Pathol. 1998;7:51–6.

15. Amiază AP, Vlatkovic N, Polanski R, Maguire M, Shawki H, Parsons K, et al. p53 și MDM2 în carcinomul cu celule renale: Biomarkeri pentru progresia bolii și ținte terapeutice viitoare. Cancer. 2010;116:780–90.

16. Gherman V, Tomuleasa C, Bungardean C, Crisan N, Ona V, Feciche B, et al. Managementul condrosarcomului mezenchimal extrascheletal renal. BMC Surg. 2014;14:107–10.

17. Salehipour M, Hosseinzadeh M, Sisakhti AM, Parvin VAM, Sadraei A, Adib A. Renal extra scheletice mezenchimale condrosarcom: Un raport de caz. Cazul Urol Rep. 2017;12:23–5.