Funcția renală ameliorată cu tolvaptan pentru un pacient vârstnic cu boală renală polichistică autosomal dominantă: un raport de caz Ⅱ
Oct 30, 2023
DISCUŢIE
PKD autozomal dominant este o boală monogenă comună care poate duce la insuficiență renală în stadiu terminal și apare la 1:400 până la 1:1000 de persoane din întreaga lume. Este dificil de estimat prevalența exactă pentru ADPKD, deoarece rata de progresie și severitatea acesteia variază între pacienți[15]. Chisturile comprimă și distrug țesutul renal, rezultând o pierdere progresivă a funcției în câteva decenii. Aproximativ 50% dintre pacienții cu vârsta cuprinsă între 60 și 70 de ani progresează către boală renală în stadiu terminal[16]. Pentru pacienții cu boală renală în stadiu terminal, transplantul de rinichi este o opțiune terapeutică bună pentru îmbunătățirea calității vieții. Deoarece incidența cancerului renal la pacienții cu PKD este mai mare în comparație cu populația sănătoasă, ar fi important să se implementeze screening-ul tumoral pentru pacienții cu PKD. În plus, există un risc potențial de transmitere a cancerului de la donator la primitor[17]. Astfel, poate fi necesar să se obțină și să se estimeze istoricul donatorului la efectuarea transplantului de rinichi pentru pacientul cu BRST.
CLICK AICI PENTRU A OBȚINE FORMULAȚIA DE CISTANCHE PENTRU RINCHI
In this case report, the patient has 30 years of autosomal dominant PKD with CKD. According to the whole exome sequencing result, only c.10102G>A /p.D3368N variant on PKD1 and c.4009G>A /p.D1337N pe PKHD1 au fost identificate ca variante cu semnificație incertă. Cu toate acestea, nu este clar dacă sunt potențial patogeni, deoarece un membru al familiei acestui pacient cu aceleași variante nu are PKD. Rezultatele examinării funcției renale au indicat că a existat o leziune renală acută cu CR și UA mai mari, în plus, a fost observat și edem sever la nivelul picioarelor și al pedalei. Edemul a fost de obicei tratat cu furosemid, cu toate acestea, administrarea acestui medicament poate duce la suprasolicitare renală și poate afecta în continuare funcția renală. Deoarece TLV a fost aprobat ca un medicament diuretic pentru a combate hiponatremia și încetinirea declinului funcției renale, TLV a fost utilizat pentru a trata acest pacient pentru a proteja rinichii împotriva leziunilor ulterioare.
TLV a fost început la 7,5 mg pe zi. Aportul de apă a fost limitat la 1,5 până la 2 litri pe zi. Din cauza problemelor de hipernatremie, doza de TLV a fost crescută lent la 15 mg. Sodiul și potasiul seric au fost în mod constant în intervalul normal. Deoarece TLV poate provoca efecte secundare leziuni hepatice [18], funcția hepatică a fost evaluată prin măsurarea ALT și AST, ambele fiind în limite normale în timpul tratamentului. La începutul tratamentului, concentrația serică de CR a depășit remarcabil intervalul normal, indicând apariția unei leziuni renale acute. După 3 luni de administrare a TLV, CR a scăzut la jumătate din nivelul de la inițierea tratamentului și a scăzut la un interval normal după 15 luni.
eGFR este un indicator important pentru reflectarea realistă a funcției renale și este cel mai frecvent utilizat pentru determinarea stadiilor pentru CKD[19]. eGFR a fost mai mică de 15 ml/min/1,73 m2 la inițierea tratamentului, demonstrând că acest pacient se afla în stadiul 5 al CKD, conform criteriilor dezvoltate de National Kidney Foundation, Kidney Disease Outcomes Quality Initiative (NKF KDOQI™)[20]. După 15 luni, eGFR a crescut la 37,32 mL/min/1,73 m2, care se află în intervalul eGFR în stadiul 3 al CKD. Astfel, după tratamentul cu TLV, funcția renală a acestui pacient a fost recuperată și protejată împotriva leziunilor ulterioare, deși dimensiunea rinichilor și dimensiunea chistului nu au avut nicio modificare evidentă conform rezultatelor ecografiei, ceea ce poate indica faptul că TLV crescut ar putea limita creșterea chistului. Dimensiunea rinichilor și dimensiunea chistului este puțin probabil să se micșoreze, deoarece acest pacient în vârstă are un istoric mai lung de ADPKD, ceea ce face de obicei creșterea rinichilor și a chistului ireversibile. Pentru acest pacient în vârstă, păstrarea funcției renale reziduale (RRF) este un obiectiv important. Furosemidul diuretic de ansă este utilizat în mod obișnuit în tratamentul insuficienței cardiace și CKD, dar se observă adesea reducerea RRF[21]. Astfel, TLV are avantaje față de furosemid pentru a fi administrat acestui pacient în vârstă cu boală renală în stadiu terminal (IRST).
Examenul cu ultrasunete la picioare bilaterale a evidențiat tromboză venoasă tibială și peroneană dreaptă și ateroscleroză a extremității inferioare drepte cu formare de plăci la începutul tratamentului, care a fost atribuită obstrucției întoarcerii venoase ducând la edem. Între timp, edoxaban a fost început cu 15 mg pe zi pentru a trata embolia venoasă, iar doza a fost ajustată în funcție de mărimea embolului și de starea pacientului. După ce pacientul a luat TLV și edoxaban timp de câteva luni, fluxul de sânge în venele profunde ale extremităților inferioare bilaterale a decurs fără probleme și nu a fost găsită tromboză evidentă în venele profunde ale extremităților inferioare bilaterale prin examenul ecografic. Edemele piciorului și ale pedalei au dispărut. Edoxabanul prezintă mai multe avantaje pentru tratamentul și prevenirea tromboembolismului venos[22,23]. În special, a arătat siguranță și eficacitate atunci când este utilizat pentru a trata un pacient de peste 80- ani cu funcție renală deficitară. Pacientul s-a vindecat de CKD și starea lui s-a îmbunătățit.
CONCLUZIE
În acest raport de caz, pacientului i s-au administrat TLV și edoxaban timp de 15 luni. Scăderea funcției sale renale a fost întârziată, leziunea renală acută a fost recuperată, insuficiența renală a fost prevenită și terapia de dializă a fost evitată. Calitatea vieții pacientului a fost menținută și a fost prevenită progresul agresiv al CKD până la stadiul terminal al bolii renale. TLV a fost sigur și eficient pentru a încetini progresul CKD atunci când a fost utilizat pentru a trata acest pacient în vârstă cu ADPKD cu disfuncție renală cronică și tromboză venoasă profundă la nivelul picioarelor. Prin urmare, TLV ar putea fi util pentru pacienții vârstnici cu ADPKD pentru a proteja progresul bolii renale și a atenua complicațiile.
REFERINȚE
Harris PC, Torres VE. Boala de rinichi cu chisturi multiple. Annu Rev Med 2009; 60: 321-337 [PMID: 18947299 DOI: 10.1146/annurev.med.60.101707.125712] 1 Porath B, Gainullin VG, Cornec-Le Gall E, Dillinger EK, Heyer CM, Hopp K, Edwards ME, Madsen CD, Edwards , Mauritz SR, Banks CJ, Baheti S, Reddy B, Herrero JI, Bañales JM, Hogan MC, Tasic V, Watnick TJ, Chapman AB, Vigneau C, Lavainne F, Audrézet MP, Ferec C, Le Meur Y, Torres VE; Grupul de studiu Genkyst, Grupul HALT Progresia bolii polichistice de rinichi; Consorțiul pentru studii de imagistică radiologică a bolii polichistice de rinichi, Harris PC. Mutațiile în GANAB, care codifică subunitatea glucozidazei II, cauzează boli polichistice autosomal-dominante și hepatice. Am J Hum Genet 2016; 98: 1193-1207 [PMID: 27259053 DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.05.004]
2 Cornec-Le Gall E, Olson RJ, Besse W, Heyer CM, Gainullin VG, Smith JM, Audrézet MP, Hopp K, Porath B, Shi B, Baheti S, Senum SR, Arroyo J, Madsen CD, Férec C, Joly D, Jouret F, Fikri-Benbrahim O, Charasse C, Coulibaly JM, Yu AS, Khalili K, Pei Y, Somlo S, Le Meur Y, Torres VE; Grupul de studiu Genkyst; HALT Progresia grupului de boli renale polichistice; Consorțiul pentru studii de imagistică radiologică a bolii polichistice de rinichi, Harris PC. Mutațiile monoalelice ale DNAJB11 cauzează boală polichistică de rinichi autozomal dominantă atipică. Am J Hum Genet 2018; 102: 832-844 [PMID: 29706351 DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.03.013]
3 Desai PJ, Castle EP, Daley SM, Swanson SK, Ferrigni RG, Humphreys MR, Andrews PE. Nefrectomie laparoscopică bilaterală pentru rinichi polichistici semnificativ măriți: o tehnică de optimizare a rezultatului în cele mai mari specimene. BJU Int 2008; 101: 1019-1023 [PMID: 18190626 DOI: 10.1111/j.1464-410X.2007.07423.x]
4 Gilbert RD, Sukhtankar P, Lachlan K, Fowler DJ. Moștenirea biliniară a anomaliilor PKD1 care mimează boala polichistică autozomal recesiv. Pediatr Nephrol 2013; 28: 2217-2220 [PMID: 23624871 DOI: 10,1007/s00467-013-2484-x]
5 6 Chebib FT, Perrone RD, Chapman AB, Dahl NK, Harris PC, Mrug M, Mustafa RA, Rastogi A, Watnick T, Yu ASL,
Serviciul de asistență al Wecistanche-Cel mai mare exportator de cistanche din China:
E-mail:wallence.suen@wecistanche.com
Whatsapp/Tel:+86 15292862950
Cumpărați pentru mai multe detalii despre specificații:
https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop
