Sindromul Zinner și infertilitatea: o revizuire a literaturii bazată pe un caz clinic

Aybike Hofmann¹ Franziska Vauth¹Wolfgang H. Roesch¹

Abstract

Sindromul Zinner (ZS) este o malformație congenitală rară asociată cu chisturi ale veziculelor seminale, obstrucție a canalului ejaculator și ipsilateral.renalageneză. Principalul tratament până acum a fost concentrat pe pacienții simptomatici. Prin urmare, intervenția chirurgicală a fost rezervată acestor pacienți, iar tratamentul chirurgical vizează în principal ameliorarea durerii. ZS pare să fie asociată frecvent cu infertilitatea, dar diagnosticarea este o provocare, în special în timpul adolescenței. Această revizuire a literaturii despre ZS și infertilitate se bazează pe raportul medical al unui pacient adolescent.

A lua legatura:joanna.jia@wecistanche.com

Cistanche herbadeserticola amelioraresistem imunitar, faceți clic aici pentru a obține eșantionul

Introducere

Sindromul Zinner (ZS) este o afecțiune congenitală rară caracterizată prin vezicule seminale chistice și obstrucția canalului ejaculator (EDO) în asociere cu ipsilaterale.renalageneză [1]. În general, ZS rămâne asimptomatic până la începutul activității sexuale. EDO duce la acumularea de lichid seminal și ulterior la mărirea veziculelor seminale [1]. La adolescenți, simptomele sunt în general nespecifice și constau în principal în durere, cum ar fi disurie, polakiurie, durere perineală, epididimita și durere după ejaculare [2]. Până la 45% dintre pacienții cu ZS sunt afectați de infertilitate [2]. Diagnosticarea infertilității la pacienții adolescenți este o provocare. Deoarece tratamentul chirurgical este rezervat pacienților simptomatici, managementul operator al ZS se concentrează în primul rând pe ameliorarea durerii și protecția canalului ejaculator contralateral pentru a păstra fertilitatea. Scopul prezentei recenzii bazată pe pacientul nostru este de a evalua datele existente în vederea gestionării ZS și a riscului de infertilitate, în special la pacienții adolescenți.

Caz

Un pacient de sex masculin de 18-ani a fost trimis la institutul nostru din cauza macrohematuriei recurente. Explorarea fizică și evaluarea de laborator au fost fără constatări patologice.Renaliar ecografia vezicală a arătatrenalageneză pe partea stângă și o masă solidă care apare în spațiul retrovezical (3,5 × 1,4 cm). ZS a fost suspectat. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a confirmat prezența veziculelor seminale mărite cu conținut proteic sau hematic intraluminal în spațiul retrovezical din partea stângă (vezi Fig. 1). Rinichiul stâng lipsea și era vizibil un ureter rezidual.

Din cauza plângerilor clinice, pacienta a suferit desfacerea transuretrală a chisturilor veziculelor seminale, care a oprit imediat macrohematuria. Din cauza acuzațiilor predominant clinice, canalul ejaculator nu a fost marcat cu albastru de metilen. Examenul ecografic transabdominal postoperator nu a evidențiat niciun rest de masa retrovezicală. Urmărirea de 24-lună a fost fără evenimente. Deoarece ZS are un impact asupra fertilităţii, pacientului i s-a cerut să fie supusă unei analize a materialului seminal la 2 ani de la operaţie. Rezultatele analizei spermei efectuate extern sunt prezentate în Tabelul 1. Rezultatele de laborator (FSH, LH, Prolactină și testosteron liber) au fost în limite normale. Ecografia nu a evidențiat anomalii retrovezicale. S-a discutat posibilitatea refacerii acoperișului cu albastru de metilen pentru a investiga permeabilitatea. Pacientul a fost informat în detaliu despre capacitatea sa de a avea un copil. La momentul respectiv, pacienta nu a cerut alte investigații.

Embriologie, etiologie și patogeneză

sindromul Zinner

Chisturile veziculelor seminale au fost descrise pentru prima dată de Smith în 1872. Asocierea chisturilor veziculoase seminale congenitale cu agenezia renală unilaterală a fost raportată pentru prima dată de Zinner în 1914 și, prin urmare, a fost inventată ZS. ZS cuprinde triada veziculelor seminale chistice, agenezei renale ipsilaterale și EDO ipsilaterale. Această asociere este cauzată de nedezvoltarea ductului Wolffian între a 4-a și a 13-a săptămână de vârstă gestațională [3]. Mugurele ureteral provine din porțiunea proximală a ductului Wolf și nu reușește să se alăture metanefrului din cauza migrării incomplete. În consecință, rolul mugurelui ureter în diferențierea blastemului metanefric este perturbat, ceea ce duce la agenezia renală ipsilaterală și atrezia canalului ejaculator ipsilateral [1, 4]. Gonada continuă să se dezvolte, iar drenajul insuficient al lichidului seminal are ca rezultat structura chistică a veziculei seminale [5].

Incidența ZS este dificil de determinat. În literatură au fost raportate peste 200 cazuri de chisturi ale veziculelor seminale asociate cu agenezia renală ipsilaterală. La screening-ul a 280,000 nou-născuți pentru masa renală prin ecografii, Sheih și colab. au găsit 13 cazuri de dilatații pelvine asociate cu agenezia renală ipsilaterală, ceea ce implică o frecvență de 0,00214 la sută [6]. Pe de altă parte, datorită utilizării pe scară largă a ecografiilor, diagnosticul de agenezie renală unilaterală devine din ce în ce mai frecvent, în special la fetuși. Malformația genito-urinară ipsilaterală prenatală trebuie exclusă, deoarece este prezentă la 30-40% dintre fetușii afectați [4].

EDO și infertilitate

În ZS, EDO este de origine congenitală. EDO poate fi diferențiată între congenital versus dobândit, complet versus incomplet și anatomic versus funcțional. Obstrucția funcțională este un diagnostic de excludere și descrie eșecul peristaltismului veziculei seminale [7]. Cauzele cazurilor congenitale și dobândite sunt prezentate în tabelul 2.

În evaluarea a 87 de pacienți subfertili cu EDO, Pryor și Hendry au descoperit că etiologia predominantă a EDO a fost malformația congenitală (41 la sută), sindroame post-infecțioase (22 la sută), traumatisme (17 la sută), tuberculoza (9 la sută), mega. - vezicule (9 la sută), și cauze neoplazice (1 la sută) [7, 8].

Pacienții cu EDO pot avea azoospermie, oligozoospermie severă sau oligoastenoterato-zoospermie. În cuplurile examinate pentru infertilitate, aproximativ 15% dintre bărbați au avut azoospermie, care a fost cauzată de azoospermie obstructivă la 40% dintre bărbații afectați. Ca tip specific de azoospermie obstructivă, EDO este prezent la 1-5% dintre bărbații infertili [7]. Aproximativ 45% dintre bărbații afectați de ZS sunt infertili [2, 4]. Analiza grupată a lui Van den Ouden a 52 de bărbați a găsit infertilitate la nouă pacienți, iar starea de fertilitate a fost menționată la 20 de pacienți. Din câte știm, infertilitatea în asociere cu ZS a fost descrisă în șase lucrări, în principal rapoarte de caz despre 14 pacienți. Cea mai mare serie a fost publicată de Pace et al. care a analizat retrospectiv șapte pacienți afectați de ZS și infertilitate. O prezentare generală a datelor publicate este prezentată în Tabelul 3.

Presupunând că, în ZS, doar un canal ejaculator este afectat, azoospermie nu ar trebui să fie de așteptat. Cu toate acestea, azoospermia în ZS a fost descrisă în mai multe rapoarte din literatură [9, 10]. Patogenia de bază a acestui aspect nu este încă pe deplin înțeleasă. O ipoteză posibilă este că obstrucția testiculară unilaterală poate provoca producția de anticorpi antispermatozoizi, ducând la infertilitate în ciuda testiculului contralateral neobstrucționat [4]. Cito et al. a propus că — din cauza obstrucției de lungă durată — speciile reactive de oxigen pot media toxicitatea reproductivă la pacienții cu ZS, reducând astfel numărul de spermatozoizi prin apoptoza celulelor germinale [10]. O altă ipoteză este că trecerea liberă a spermei în ductul contralateral normal este blocată din cauza unui defect congenital în zona canalului ejaculator [4].

Cu toate acestea, sunt necesare studii suplimentare pentru a identifica patomecanismul infertilității la pacienții cu ZS. Din cauza ratei ridicate de infertilitate asociată cu ZS, pacienții afectați trebuie examinați cu privire la starea lor de fertilitate.

cistancheproprietăți pentrusistem imunitar

Prezentare clinică

ZS rămâne de obicei asimptomatic pentru o lungă perioadă de timp. Simptomele tind să se manifeste doar la începutul activității sexuale intense. Rapoartele din literatura de specialitate descriu o perioada cuprinsa intre decada a 2-a si a 4-a de viata dar si un debut din ce in ce mai precoce al simptomelor la pubertate in ultimii ani.

Simptomele clinice sunt adesea nespecifice și frecvent legate de durere, cum ar fi durerile abdominale, pelvine, perineale sau scrotale, în special în timpul defecării sau ejaculării. Au fost raportate, de asemenea, simptome ale tractului urinar inferior, cum ar fi disuria, frecvența și urgența, precum și epididimita, prostatita și infecțiile recurente ale tractului urinar [1].

Infertilitatea este de obicei diagnosticată la vârsta adultă în contextul dorinței neîmplinite de a avea copii. Deoarece ZS pare să aibă un impact mare asupra fertilității, o analiză a spermei ar trebui efectuată atunci când un pacient adolescent cu ZS ajunge la vârsta adultă.

Diagnostic

Diagnosticele sunt de obicei rezervate pacienților cu simptome, deoarece diagnosticul în cazurile asimptomatice este dificil. La vârsta adultă, ecografia transrectală (TRUS) este tehnica cea mai frecvent utilizată pentru evaluarea inițială a chisturilor veziculoase seminale. Deoarece TRUS nu este o opțiune pentru pacienții adolescenți, ecografiile transabdominale sunt utilizate pentru prima evaluare în astfel de cazuri. Constatările includ masa chistică în spațiul retrovezical și absența rinichiului ipsilateral.

Diagnosticul suspect de ZS este de obicei confirmat prin RMN [4]. Chisturile veziculelor seminale apar ca hiperintense pe imaginile T2-ponderate și ca hipointense pe imaginile T1-ponderate. Chisturile veziculelor seminale trebuie diferențiate de alte leziuni chistice pelvine, cum ar fi chisturile ductului Müllerian sau chisturile utriculare. Diferențierea se bazează pe poziția chisturilor în raport cu colul vezicii urinare. Chisturile utriculare comunică cu uretra, în timp ce chisturile canalului Müllerian nu. Chisturile canalului Müllerian au vezicule seminale și canale ejaculatoare normale; anatomic, se bazează pe linia mediană. Chisturile canalelor Wolffiene, care sunt prezente în ZS, sunt localizate în zona paramediană [1, 4, 11]. În plus, EDO poate fi verificată prin RMN.

Metoda standard de evaluare a pacienților cu suspiciune de EDO este vasografia scrotală deschisă sub control fluoroscopic sau cu raze X. Avellino şi colab. au arătat în recenzia lor că TRUS cu aspirație a veziculelor seminale este cea mai eficientă metodă de diagnostic [7]. Când se compară TRUS cu RMN endorectal, Engin și colab. a constatat că TRUS este o metodă de încredere pentru diagnosticarea EDO, în special în cazul obstrucției complete. Pe de altă parte, RMN-ul este benefic pentru examinarea țesuturilor moi și a leziunilor chistice [12]. La pacienții adolescenți, nici TRUS, nici RMN-ul endorectal nu sunt o metodă fezabilă de diagnostic. Chisturile veziculelor seminale în combinație cu ageneza renală ipsilaterală detectate la RMN abdominal convențional indică prezența EDO ipsilaterală.

Informații suplimentare pot fi obținute prin aspirarea veziculelor seminale. La pacienții adulți, această procedură este efectuată sub îndrumarea TRUS. La pacienții adolescenți, aspirația veziculelor seminale poate fi efectuată intraoperator înainte de operația propriu-zisă. Majoritatea pacienților cu EDO prezintă un număr mare de spermatozoizi în aspirat. Prezența spermatozoizilor confirmă spermatogeneza intactă, iar spermatozoizii pot fi crioconservați dacă este necesar [7, 13].

management

În ZS, este rezonabil să se rezerve tratamentul chirurgical pentru pacienții simptomatici, în timp ce urmărirea este acceptabilă pentru pacienții asimptomatici. Opțiunile de tratament chirurgical variază de la desfacerea transuretrală până la intervenția chirurgicală deschisă cu veziculectomie cu sau fără vasoligație [1]. Chirurgia deschisă poate fi efectuată prin abord transversal, retropubian, perineal sau transrectal [1, 4, 14]. Datorită poziției anatomice a veziculelor seminale de sub vezica urinară, intervenția chirurgicală deschisă implică un risc ridicat de rănire a structurilor conexe, cum ar fi gâtul vezicii urinare, sfincterul extern și rectul [1, 4, 14].

Chirurgia minim invazivă a devenit de o importanță tot mai mare în ultimii ani. În special, abordarea robotică oferă o vizualizare excelentă prin viziune 3D, ceea ce duce la rate mai mici de leziuni datorită posibilității unei disecție mai detaliată a locației pelvine profunde [15, 16]. În 2003, Valla și colab. a efectuat o excizie laparoscopică a chisturilor seminale progresive la un băiat în vârstă de 15 luni cu scopul de a păstra fertilitatea. Masa chistică a fost diagnosticată prenatal și a progresat ca dimensiune de la 12 la 25 mm pe o perioadă de 20 de luni [17]. Din păcate, nu a fost raportată o urmărire pe termen lung, în special în ceea ce privește starea de fertilitate.

În EDO, tratamentul chirurgical standard este rezecția transuretrală a canalului ejaculator (TURED). TURNED se realizează prin tăierea verumontanumului la nivelul canalului ejaculator cu o buclă de electrocauterizare [7]. Albastrul de metilen poate fi injectat în veziculă seminal pentru a se asigura, printr-o spălare, că obstrucția a fost complet îndepărtată [18]. Această metodă este comparabilă cu metoda de desfacere transuretrală în ZS.

Mai multe publicații, de la rapoarte de caz până la un număr limitat de studii mai mari, sunt disponibile pe acest subiect. Studii mai mari au arătat că parametrii spermei sunt îmbunătățiți la 63,0–83,0 procente dintre pacienții cu EDO în general, la 90,5 la sută dintre pacienții cu EDO parțial și la 59,0 procent din pacienții cu EDO completă. Până la 38% dintre pacienții cu oligospermie sau azoospermie au recăpătat parametrii normali ai spermei [7, 19–21]. Un studiu a arătat că tratamentul chirurgical nu a îmbunătățit fertilitatea în prezența anomaliilor congenitale ale ductului Wolffian [7, 8].

cistanche tubulosapentrusistem imunitar

Concluzie

La până la 45% dintre băieții cu ZS, infertilitatea datorată EDO este un diagnostic coexistent frecvent care ar trebui să fie reținut atunci când ZS este diagnosticat. Deoarece starea de fertilitate este dificil de evaluat în adolescență, acești pacienți ar trebui să fie incluși într-un program de urmărire și ar trebui efectuată o analiză a spermei când ajung la vârsta adultă. Tratamentul chirurgical se concentrează de obicei pe ameliorarea durerii și ar trebui să constea într-o tehnică de dezvăluire a căii seminale. Rata ridicată de persistență a azoospermiei după intervenția chirurgicală în ZS poate fi cauzată de procese care interacționează care afectează spermiogeneza contralaterală, care nu sunt încă pe deplin înțelese. Poate că tratamentul recomandat în prezent pentru ZS, care se concentrează în primul rând pe ameliorarea durerii, poate beneficia de schimbarea concentrării asupra păstrării fertilității. Excizia precoce a ductului afectat poate preveni impactul negativ asupra tractului genito-urinar contralateral. Sunt necesare studii suplimentare pentru a spori cunoștințele pe această temă.

cistanche tubulosa vs deserticolaasupra aspectelor de rinichi

Informații de finanțareFinanțare cu acces deschis activată și organizată de Projekt DEAL.

Respectarea standardelor etice

Conflict de interese Autorii declară că nu au niciun conflict de interese.

Nota editorului Springer Nature rămâne neutră în ceea ce privește pretențiile jurisdicționale în hărțile publicate și afilierile instituționale.

Acces deschis Acest articol este licențiat sub Creative Commons

Atribuire 4.0 Licența internațională, care permite utilizarea, partajarea, adaptarea, distribuția și reproducerea în orice mediu sau format, atâta timp cât acordați un credit corespunzător autorilor inițiali și sursei, furnizați un link la licența Creative Commons și indicați dacă s-au făcut modificări. Imaginile sau alte materiale de la terți din acest articol sunt incluse în licența Creative Commons a articolului, cu excepția cazului în care se indică altfel într-o linie de credit a materialului. Dacă materialul nu este

incluse în licența Creative Commons a articolului și utilizarea dorită de dvs. nu este permisă de reglementările legale sau depășește utilizarea permisă, va trebui să obțineți permisiunea direct de la deținătorul drepturilor de autor. Pentru a vizualiza o copie a acestei licențe.

Referințe

1. Cascini V, Di Renzo D, Guerriero V, Laurita G, Lelli Chiesa P. Sindromul Zinner la vârsta pediatrică: probleme în diagnosticul și tratamentul unui complex de malformații rare. Front Pediatr. 2019;7:129.

2. van den Ouden D, Blom JH, Bangma C, de Spiegeleer AH. Diagnosticul și managementul chisturilor veziculoase seminale asociate cu agenezia renală ipsilaterală: o analiză comună a 52 de cazuri. Eur Urol. 1998;33:433–40.

3. Florim S, Oliveira V, Rocha D. Sindromul Zinner care se prezintă cu durere scrotală intermitentă la un bărbat tânăr. Radio Case Rep. 2018;13:1224–7.

4. Pereira BJ, Sousa L, Azinhais P, Conceição P, Borges R, Leão R și colab. Sindromul Zinner: o revizuire actualizată a literaturii bazată pe un caz clinic. Andrologie. 2009;41:322–30.

5. Naval-Baudin P, Carreño García E, Sanchez Marquez A, Val- cárcel José J, Romero NM. Veziculă seminal multichistică cu ageneză renală ipsilaterală: două cazuri de sindrom Zinner. Scand J Urol. 2017;51:81–4.

6. Sheih CP, Hung CS, Wei CF, Lin CY. Dilatații chistice în interiorul pelvisului la pacienții cu ageneză renală ipsilaterală sau displazie. J Urol. 1990;144:324–7.

7. Avellino GJ, Lipshultz LI, Sigman M, Hwang K. Rezecția transuretrală a canalelor ejaculatoare: etiologia obstrucției și opțiunile de tratament chirurgical. Fertil Steril. 2019;111:427–43.

8. Pryor JP, Hendry WF. Obstrucția canalului ejaculator la bărbați subfertili: analiza a 87 de pacienți. Fertil Steril. 1991;56:725–30.

9. Aghaways I, Ahmed SM. Intervenție endourologică pentru managementul infertilității la un bărbat cu sindrom Zinner care are ca rezultat o sarcină naturală. J Endourol Case Rep. 2016;2:71–3.

10. Cito G, Sforza S, Gemma L, Cocci A, Di Maida F, Dabizzi S, et al. Prezentarea cazului de infertilitate în sindromul Zinner: o obstrucție de lungă durată a tractului seminal poate provoca leziuni testiculare secretoare? Andrologie. 2019;51:e13436–e.

11. Chen HW, Huang SC, Li YW, Chen SJ, Sheih CP. Imagistica prin rezonanță magnetică a chistului veziculelor seminale asociate cu anomalii urinare ipsilaterale. J Formos Med Conf. univ. 2006;105:125–31.

12. Engin G, Kadioğlu A, Orhan I, Akdöl S, Rozanes I. Imagistica RM transrectală și endorectală în obstrucția parțială și completă a sistemului de canal seminal. Un studiu comparativ. Acta Radiol. 2000;41:288–95.

13. Orhan I, Onur R, Cayan S, Koksal IT, Kadioglu A. Aspirația spermei veziculelor seminale în diagnosticul obstrucției ductului ejaculator. BJU Int. 1999;84:1050–3.

14. Kanavaki A, Vidal I, Merlini L, Hanquinet S. Chist veziculei seminale congenitale și agenezia renală ipsilaterală (sindromul Zinner): o asociere rară și evoluția ei de la copilărie timpurie până la adolescență. Eur J Pediatr Surg Rep. 2015;3:98– 102.

15. Hong YK, Onal B, Diamond DA, Retik AB, Cendron M, Nguyen HT. Excizia laparoscopică asistată de robot a chisturilor retrovezicale simptomatice la băieți și adulți tineri. J Urol. 2011;186:2372–8.

16. Moore CD, Erhard MJ, Dahm P. Excizia asistată de robot a chistului veziculelor seminale asociate cu agenezia renală ipsilaterală. J Endourol. 2007;21:776–9.

17. Valla JS, Carfagna L, Tursini S, Mohaidi MAL, Bosson N, Steyaert H. Chist veziculei seminale congenitale: diagnostic prenatal și excizie laparoscopică postnatală cu o încercare de a păstra fertilitatea. BJU Int. 2003;91:891–2.

18. Pace G, Galatioto GP, Gualà L, Ranieri G, Vicentini C. Ejaculatory duct obstruction caused by a right giant seminal vesicle with an ipsilateral upper urinary tract agenesia: an embriologic malformation. Fertil Steril. 2008;89:390–4.

19. Meacham RB, Hellerstein DK, Lipshultz LI. Evaluarea și tratamentul obstrucției canalului ejaculator la bărbatul infertil. Fertil Steril. 1993;59:393–7.

20. Kadioglu A, Cayan S, Tefekli A, Orhan I, Engin G, Turek PJ. Răspunsul la tratamentul obstrucției canalului ejaculator la bărbații infertili variază în funcție de patologie? Fertil Steril. 2001;76:138–42.

21. Aggour A, Mostafa H, Maged W. Managementul endoscopic al obstrucției canalului ejaculator. Int Urol Nephrol. 1998;30:481–5.