Asociația dintre tumora Wilms și rinichiul potcoavă

Contact: Audrey Hu Whatsapp/hp: 0086 13880143964 E-mail:audrey.hu@wecistanche.com

Tumoră Wilms în stadiu avansat, apărută într-un rinichi de potcoavă al unui copil de 9-ani: raport de caz

Abubakar Garba Farouk, HA Ibrahim și colab.

fundal

Tumora Wilms (WT)este cea mai răspândită tumoare renală malignă primară raportată în copilărie, cu o prevalență de opt la milion de copii[1]. WT (Tumora Wilms) a fost asociată cu multiple anomalii și malformații congenitale, cele mai frecvente anomalii fiind aniridia, hemihipertrofia și anomaliile genito-urinale [2,3]. Alte anomalii anatomice și sindroame asociate cu WT (Tumora Wilms)în tractul genito-urinar includ ectopia renală, hipoplazia renală, duplicarea ureterală, criptorhidia, hipospadias și pseudohermafroditismul masculin [2].

Rinichi cu potcoavă (HK)se numără printre numeroasele anomalii renale care au fost asociate cu WT (Tumora Wilms)[4]. Un copil cu HK (Rinichi de potcoavă) are un risc de două ori mai mare de a dezvolta o tumoare embrionară a rinichilor în comparație cu populația generală de copii fără HK (Rinichi de potcoavă)[5]. Chiar dacă WT (Tumora Wilms)este rar când apare în asociere cu ectopie renală, este în general mai frecvent întâlnită cu HK (Rinichi de potcoavă)decât alte forme de ectopie, cum ar fi ectopia renală pelvină [5, 6]. Există o tendință de a dezvolta o tumoră embrionară în HK (Rinichi de potcoavă), cu WT (Tumora Wilms)fiind raportat mai frecvent decât hipernefromul sau tumora pelvisului renal [7]. Prezentarea cu tumefacție abdominală poate rezulta nu numai dintr-o masă intraabdominală fulminantă, ci și din grăsime în obezitatea infantilă, acumularea de lichide din ascită și flatus sau fecale într-o obstrucție intestinală.

Dintre cei 8617 pacienți înscriși în NationalTumora WilmsGrupul de studiu (NWTSG) de peste 29 de ani, s-a descoperit că 41 de pacienți au WT (Tumora Wilms)apărute într-un HK (Rinichi de potcoavă), reprezentând o incidență de 0,48 la sută . HK (Rinichi de potcoavă)Cu toate acestea, nu a fost recunoscută preoperator la 13 din cei 41 de pacienți, în ciuda evaluării cu tomografie computerizată (CT)[5]. Recunoașterea HK (Rinichi de potcoavă)este dificil, dar dacă este diagnosticat, necesită supraveghere profilactică utilizând examen fizic frecvent și/sau imagistică pentru a asigura diagnosticul și tratamentul precoce al WT (Tumora Wilms)ar trebui să apară. Tratamentul chirurgical este nefrectomia rinichiului implicat și rezecția istmului HK. (Rinichi de potcoavă)[8].

Descriem un caz rar de WT avansat (Tumora Wilms)care decurg din HK (Rinichi de potcoavă)a unui copil de 9-ani. Sunt evidențiate provocările de management într-un cadru sărac în resurse precum al nostru. Acest raport subliniază, de asemenea, importanța screening-ului copiilor cu anomalii genito-urinale și tulburări asociate, cum ar fi o tumoare embrionară.

CISTANCHE POATE HRANȚI RINICHII ȘI TRATA BOLILE DE RINCHI

Prezentarea cazului

Pacientul era un băiat nigerian de 9-ani, care trăia într-o tabără de persoane strămutate în interior (IDP) împreună cu părinții săi, trimis la Ambulatoriul de Pediatrie a Spitalului Educațional al Universității din Maiduguri (UMTH) de la o organizație neguvernamentală (ONG). ) într-un sat îndepărtat din statul Borno, nord-estul Nigeriei. El a prezentat distensie abdominală progresivă (mai mult pe partea dreaptă) de 5 luni, dureri abdominale timp de 2 luni și un istoric de 1-luni de tuse. Pacientul a început să experimenteze dureri abdominale dureroase și neradiante, fără factori de ameliorare sau agravare, la 3 luni după ce a fost observată umflarea și, în același timp, s-a observat că are o scădere progresivă în greutate asociată cu anorexie. Pacientul a experimentat o cefalee globală ocazională pe care a descris-o ca fiind pulsații și febră, cu frisoane și frisoane care au fost ameliorate prin administrarea de acetaminofen. Nu a existat hematurie, umflarea feței sau a picioarelor, umflarea focală în alte părți ale corpului sau dureri osoase.

Examenul fizic a evidențiat un copil febril irosit, cu aspect cronic bolnav, cu o temperatură de 38,5 grade C. Pacientul era palid, dar nu avea icter. Nu a existat o limfadenopatie periferică semnificativă, edem de pedală sau varicocel vizibil. Nu a fost observată nicio hemihipertrofie sau aniridie evidentă. Greutatea lui a fost de 21 kg, ceea ce reprezintă 72 la sută din cea așteptată (subponderală). Tensiunea arterială a fost în limitele normale pentru vârsta, sexul și înălțimea pacientului. Examenul abdominal a evidențiat o masă în flancul drept care se extinde spre linia mediană. Masa era neregulată, fermă, nelicitată și ușor mobilă. Ficatul și splina nu erau mărite la palpare, iar rinichiul stâng nu era votabil.

O tomografie computerizată abdominală a arătat o masă eterogenă de densitate scăzută care decurge din rinichiul drept care traversează linia mediană pentru a implica rinichiul stâng opus, iar imaginile în fază excretoră au evidențiat distorsiunea și întinderea calicilor părții rinichiului stâng care a fost relativ economisită (Fig. .1). Nu au existat calcificări intralezionale. CT toracic a arătat doi noduli discreti în zona superioară stângă și zona inferioară dreaptă (Fig.2). Analiza de urină a arătat hematurie microscopică (3 plus) și ovule de Schistosoma haematobium, dar urocultura a fost normală. Testele funcției renale și hepatice au fost neremarcabile.

Un diagnostic prezumtiv al stadiului V WT (Tumora Wilms)într-un HK (Rinichi de potcoavă)s-a realizat pe baza extinderii contigue a tumorii de la rinichiul drept prin istm la rinichiul contralateral. Pacienta a primit chimioterapie neoadjuvantă cu vincristină și actinomicină D timp de 4 săptămâni și ulterior a fost programată pentru nefrectomie. Constatarea intraoperatorie a fost un HK (Rinichi de potcoavă)cu o tumoră care implică rinichiul drept, istmul și polul inferior al rinichiului stâng, confirmând un diagnostic preoperator de boală în stadiul V. S-au efectuat nefrectomie dreaptă, este timectomie și nefrectomie parțială stângă (Fig.3). În general, tumora rezecata (rinichiul drept, istmul și polul inferior al rinichiului stâng) a fost neregulată și fermă, măsurând 19 cm × 12 cm × 9 cm. Suprafața tăiată a apărut pestriță, cu un amestec de culori maro cafeniu, gri și negru (Fig.4a). Histologia tumorii a evidențiat o celulă mică, rotundă, albastră, compusă din celule predominant blastemale, cu focare de elemente epiteliale și mezenchimale dispuse în modele trifazice invadând parenchimul renal. A existat o activitate mitotică ridicată cu zone focale de necroză tumorală și răspuns imun celular al gazdei (Fig.4b).

Starea postoperatorie a pacientului a fost neremarcabilă și a fost continuat cu chimioterapie adjuvantă înainte de a fi externat acasă. Dorința ca pacientul să facă radioterapie în plus față de chimioterapie nu a fost fezabilă din cauza lipsei unui centru de radioterapie în spitalul nostru în perioada de management al pacientului și, din păcate, părinții nu și-au putut permite trimiterea către alt spital.

Pacientul a fost pierdut din urmărire după două cicluri de chimioterapie adjuvantă. Toate eforturile de a localiza pacientul au eșuat, deoarece pacientul împreună cu părinții săi au fost mutați într-un sat îndepărtat, care nu era ușor accesibil din cauza insurgenței în curs din regiunea de nord-est a Nigeriei.

Fig. 1imagini CT; Imagini coronale cu contrast sporit, tăieturi anterioare față de posterioare (a, b) care arată o masă eterogenă de densitate scăzută (asteriscuri) care decurge din rinichiul drept care traversează linia mediană (vârful săgeții) pentru a implica rinichiul stâng (săgeți).

Există o distorsiune și întindere a calicelor (săgeți) părții relativ economisite a rinichiului stâng rămas (c, d)

Fig. 2Imagine coronală a pieptului, fereastră pulmonară (a), care arată un nodul rotunjit bine definit în zona superioară stângă (săgeata), iar pe imaginea axială (b), există un nodul similar în zona inferioară a aceleiași părți stângi plămân, înconjurând suprafața pleurală posterioară (săgeată).

Acestea indică metastaze pulmonare

Fig. 3Un specimen de nefrectomie care arată neregularitatea tumorii

Fig. 4Imaginea arată că tumora rezecata (a) este neregulată și suprafața tăiată (b) pare variată, cu un amestec de culori maro cafeniu, gri și negru.

Fotomicrografia arată (c) celule epiteliale (săgeată) - H&E x 200; (d) celule mezenchimale (M) și celule blastemale (B) - H&E x 100 cu activitate mitotică mare

Discuţie

Acest raport demonstrează faptul că pacienții cu o afecțiune de lungă durată și dilemă de diagnostic se pot prezenta la o unitate de îngrijire primară fără instrumente de diagnostic adecvate, cum ar fi în regiunea noastră, care este devastată de insurgență, ceea ce duce la o întârziere a diagnosticului și managementului. Acest lucru poate stresa medicul primar și sistemul unității, similar cu raportul lui Devaraj [9]. HK (Rinichi de potcoavă)este o anomalie rară a structurii și poziției rinichilor în retroperitoneu. Rapoarte despre WT (Tumora Wilms)apărute într-un HK (Rinichi de potcoavă)sunt puține, doar una din subregiunea Africii de Vest [10]. Spre deosebire de cazul nostru, care a implicat WT bilateral (Tumora Wilms), cazul de la Sokoto, Nigeria, a implicat un WT unilateral (Tumora Wilms), iar pacientul a murit la 5 zile după a doua cură de chimioterapie neoadjuvantă [10]. Cele două mase renale din HK (Rinichi de potcoavă)la pacientul nostru au fost îmbinate la polii inferiori, ceea ce este cea mai frecventă constatare în până la 90 la sută din cazuri [11]. În timp ce variabilitatea anatomiei vasculare sugerează că o alimentare anormală cu sânge ar putea fi o posibilă cauză a poziției anormale, migrarea anormală a celulelor nefrogene în timpul stadiului incipient al gestației, când cei doi rinichi sunt foarte apropiați, are ca rezultat fuziunea rinichilor [12] . Deși etiologia WT (Tumora Wilms)în HK (Rinichi de potcoavă)rămâne necunoscut, există speculații că WT (Tumora Wilms)se dezvoltă ca urmare a sechestrării blastemului metanefric în istm, care are potențialul de a suferi o transformare malignă [13]. Formarea HK (Rinichi de potcoavă)predispune probabil la apariția unui al doilea eveniment care are ca rezultat WT (Tumora Wilms). Alte tumori renale care au fost descrise la copiii cu HK (Rinichi de potcoavă)includ teratomul și rabdomiosarcomul[14-16]. Incidența WT (Tumora Wilms)provenind din HK (Rinichi de potcoavă)se estimează că variază de la {{0}},4 la sută [4] la 0,9 la sută [17] din totalul WT (Tumora Wilms). În timp ce majoritatea pacienților nu ar avea simptome și HK lor (Rinichi de potcoavă)ar fi descoperit întâmplător la imagistică, pacientul nostru a avut o mărire rapid progresivă a abdomenului asociată cu durere.Tumora Wilmseste însă cea mai frecventă tumoare renală a copilăriei. Rata de supraviețuire a WT (Tumora Wilms)este de peste 85% în țările avansate datorită prezentării precoce și chimioterapiei și radioterapiei puternice și eficiente pentru astfel de afecțiuni[18]. Din păcate, acest lucru rămâne o provocare în Nigeria și în majoritatea altor țări în curs de dezvoltare, în mare parte din cauza sărăciei, întârzierii prezentării și lipsei multor modalități de tratament [19].

BENEFICIA CISTANCHE

Pacientul nostru a prezentat o masă abdominală și durere similară cu cea mai simptomatică prezentare a unei revizuiri a 52 de cazuri raportate în literatură din 1895, când Hildebrand a raportat primul caz de WT. (Tumora Wilms)într-un HK (Rinichi de potcoavă), până în februarie 2004 [20]. Pacientul nostru avea boală în stadiul V la diagnostic, ceea ce este contrar constatărilor lui Huang și colab., care au analizat 52 de cazuri, fără ca niciun pacient să prezinte boală în stadiul V [21]. Pacientul nostru a avut o tumoare care a implicat ambele părți ale HK (Rinichi de potcoavă)și metastaze la plămâni și, prin urmare, a avut chimioterapie neoadjuvantă urmată de nefrectomie dreaptă, este timectomie și nefrectomie parțială stângă efectuată pentru a ajuta la menținerea funcției renale și chimioterapie adjuvantă ciclică cu radioterapie intenționată, așa cum este recomandat de NWTSG sau Societatea Internațională de Oncologie Pediatrică (SIOP) . Cu toate acestea, nu a fost disponibil în centru, iar îngrijirea familiei nu și-a putut permite trimiterea către centru acolo unde era disponibilă.

Copii cu HK (Rinichi de potcoavă)au un risc crescut de a dezvolta WT (Tumora Wilms)comparativ cu populația generală. Supraveghere de rutină sporită a maselor renale la copiii cu HK (Rinichi de potcoavă)prin urmare, este justificată, într-un mod similar cu recomandarea pentru copiii cu alte WT (Tumora Wilms)-sindroame asociate precum aniridia si sindromul Beckwith-Wiedemann. Pe baza unei incidențe de 1 din 400 de cazuri de HK (Rinichi de potcoavă), [4] riscul de a avea WT (Tumora Wilms)este extrem de mic și nu poate justifica supravegherea acestor pacienți conform ghidurilor NWTSG. Pacienții cu aniridie au o șansă de 40% să aibă WT (Tumora Wilms), iar cei cu sindrom Beckwith-Wiedemann au o șansă maximă de 10 la sută [22]. Recomandările de supraveghere a maselor renale la pacienții cu aniridie și sindrom Beckwith-Wiedemann includ ultrasonografia la fiecare 3 luni până la vârsta de 7 ani, urmată de examen fizic la fiecare 6 luni până la finalizarea creșterii [23]. Copii cu WT (Tumora Wilms)apărute într-un HK (Rinichi de potcoavă)nu diferă de cei cu rinichi normal în ceea ce privește prezentarea clinică sau subtipul histologic [24].HK (Rinichi de potcoavă)nu modifică în mod inutil prognosticul WT (Tumora Wilms); cu toate acestea, poate prezenta dificultăți operative semnificative și probleme postoperatorii din cauza variațiilor anatomice ale formei HK. (Rinichi de potcoavă), cu o relație variabilă între vasele mari și uretere. De obicei există o arteră renală pentru fiecare rinichi. Arterele renale duplicate sau chiar triplicate pot alimenta unul sau ambii rinichi. Aportul de sânge către istm poate proveni direct din aortă sau artera renală și mai rar din arterele mezenterice inferioare sau iliace [24]; prin urmare, angiografia renală ar putea fi utilă atât în ​​diagnosticarea tumorii, cât și în cartografierea aportului de sânge în WT (Tumora Wilms) apărute într-un HK (Rinichi de potcoavă)pentru planificarea exciziei chirurgicale.

ANTITUMOREXTRACT DE CISTANHCE

Concluzii

Copiii cu o masă abdominală au în cea mai mare parte prezentarea întârziată și, prin urmare, ar trebui să fie examinați cu atenție prin studii imagistice, inclusiv prin utilizarea CT. Chimioterapia preoperatorie în cazul WT (Tumora Wilms)ar putea fi o metodă bună de tratament pentru scăderea morbidității chirurgicale, promovarea exciziei complete și păstrarea funcției renale.

Cu toate acestea, din cauza întârzierii prezentării și uneori a diagnosticului, pe lângă un număr limitat de medicamente pentru chimioterapie și dificultăți implicate în operațiile de afecțiuni maligne la copii, morbiditatea crescută este regula în majoritatea țărilor în curs de dezvoltare precum Nigeria. Alte provocări includ lipsa de facilități precum radioterapia, fonduri pentru a acoperi tratamentul malignității și alte afecțiuni comorbide. Cele mai multe dintre aceste provocări s-au jucat în cazul index, așa cum este ilustrat în mod clar de incapacitatea lui de a reveni pentru urmărire.

EXTRACT DE CISTANHCE ÎMBUNĂȚĂȚEAZĂ FUNCȚIA RINCHII

Referințe

1. Petruzzi M, Green DM. Tumora lui Wilms. Pediatr Clin North Am. 199744:939-52.

2. Pendergrass TW. Anomalii congenitale la copiii cu tumoră Wilms. Cancer. 1976;37:403-8.

3. Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD. Concurența excesivă a tumorii Wilms cu aniridie, hemihipertrofie și alte defecte congenitale. J Pediatr. 1964;65:1088-9.

4. Mesrobian HG, Kelalis PP, Hrabovsky E, Othersen HBJr, deLorimier A Nesmith B.Tumora Wilmsîn rinichi de potcoavă: un raport de la National WilmsTumor Study.JUrol.1985;133:1002-3.

5. Neville H, Ritchey ML, Shamberger RC, Haase G, Perlman S, Yoshioka T. AparițiaWilmstumoraîn rinichii cu potcoavă: un raport al Grupului Național de Studiu a Tumorilor Wilms (NWTSG.

6. J Pediatr Surg. 2002;37(8):1134-7. Rac G, Ellet JD, Sarkissian H, Eklund M, Stec AA. Deschideți nefricul parțial-6. Tomy pentruWilmstumoraîntr-un rinichi ectopic pelvin încrucişat.Urologie. 2016;93:188-90.

7. van der Poel HG, FeitzWF,BokkerinkJ, Staak FV,de Vries JD.Wilmstumoracu chisturi teratomate într-un rinichi de potcoavă: o capcană de diagnostic. J Urol. 1997;157:1837-2138.

8. ShashikumarV, Somers LA Pilling GP 4th, Cresson SL.Wilmstumoraîn rinichiul potcoavei. J Paediatr Surg.1974;9(2):185-9.

9. Devaraj NK. Raport de caz: un caz de efuziune pericardică care se prezintă la îngrijirea primară.The Med JMalaysia.2017:72(4):252-3.

10. GarbalB, SaniMS, Isezuo OK, Waziri MU, Muhammad SA, Hano J, et al. Tumora Wilms la un copil cu rinichi de potcoavă văzută la Spitalul didactic universitar Usmanu Danfodiyo, Sokoto-a caz report.Afr J Paed Nephrol.2017;4:44-8.

11. Taghavi K, Kirkpatrick J, Mirjalili SA.The horsshoe kidney: surgical anatomy and embryology. J Paediatr Urol.2016;12:275-80.

12. Domenech-Mateu JM, Gonzalez-ComptaX. Rinichi de potcoavă: o nouă teorie a embriogenezei sale bazată pe studiul unui embrion uman de 16 mm. Anat Rec. 1988;222:408-17

13. Kapur VK, Sakalakle RP, Samuel VK, Meisheri M, Bhagwat AD, Ramprasad A, et al.Association of extrarenal Wilms'tumour with a weshoe kidney. J Paediatr Surg.1998;33:935-7.

14. Dische MR, Johnson R. Teratomain un rinichi de potcoavă.Urologie. 1979;13:435-6.

15. Murphy DM, Zincke H. Carcinom cu celule tranziționale într-un rinichi de potcoavă. Raportarea a 3cazuri și trecerea în revistă a literaturii.Br J Urol. 1982;54:484-5.

16. Bentley D, Malignitate asociată cu rinichiul de potcoavă. Urologie.1976;8:146-8.

17.Miller RW, FraumeniJF Jr, Manning MD. Asocierea tumorii Wilms cu aniridia, hemihipertrofia și alte malformații congenitale. N Eng J Med. 1964;270:992-4.

18. Dome JS, GrafN, Geller J, Fernandez CV Mullen EA, SpreaficaF și colab. Avanseaza inWilmstumoratratament și biologie: progres prin colaborare internațională.JC lin Oncol.2015;33(27:2999-3007.

19.Wabada S,Abubakar AM,Bwala KJ,Oyinloye AO,Ibrahim H, Dulla HM.Wilmstumora: un rezultat al tratamentului pe 18-an și provocările cu care se confruntă gestionarea acestei tumori în țările în curs de dezvoltare. East Afr Med J. 201794(10):846-53.

20. Huang EY, Mascarenhas L, Mahour GH.Wilms'tumour and horsshoe kidneys: a case report and review of literature.J Paediatr Surg. 2004;39(2):207-12.

21. GreenDM, Breslow NE, Beckwith JB, Norkool P. Screeningul copiilor cu hemihipertrofie, aniridie și sindrom Beckwith-Wiedemann la pacienții cuWilmstumora: un raport al studiului National WilmsTumour. Med Pediatr Oncol. 1993;21:188-92.

22. Clericuzio CL, Johnson C. Screening forWilmstumorala indivizi cu risc ridicat.Haematol Oncol Clin North Am.1995;9:1253-65.

23. KumarT, JiwaneA,Kothari PBhusare D, Kutumble R, Kulkarni BK.Wilmstumoraîntr-un rinichi de potcoavă. J Indian Assoc Pediatr Surg.2001;6:143-5. 24.Kolln CPBoatman DL, Schmidt JD, Flocks RH. Rinichi de potcoavă: o revizuire a 105 pacienţi.J Urol. 1972;107:203