A lua legatura:joanna.jia@wecistanche.com/ WhatsApp: 008618081934791

Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv: îmbunătățirea funcției renale

Bettina M. Bosch et al

Cistanchedeserticolaprevineboală de rinichi

O fată cu boală renală polichistică neonatală severă a avut o creștere considerabilă a ratei de filtrare glomerulară în decurs de 3 ani, ceea ce arată că se impune prudență în ceea ce privește prognosticul.

Vă prezentăm cazul unei fete turce de 3-ani cuBoala polichistică de rinichi autosomal recesiv (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >percentila 97) și caracteristicile sonografice tipice ale ARPKD (deformarea chistică, imaginea „sare și piper”). Absența bolii renale în familie (rinichii părinților normali ecografic), a fost în concordanță cu diagnosticul de ARPKD (consanguinitate refuzată de părinți). La vârsta de 1 lună, creatinina serică a fost de 2,0 mg/dl, iar rata de filtrare glomerulară (RFG) de 11 ml/min per 1,73 m² (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3.0 mg/dl, RFG 16 ml/min la 1,73 m²; Fig. 1). Creșterea în greutate a fost obținută după începerea terapiei de substituție renală (1 kg în 1 an). La vârsta de 29 de luni, cateterul de dializă a fost explantat din cauza infecției bacteriene persistente cu cateter și a peritonitei. La vârsta de 30 de luni, RFG era de 24 ml/min la 1,73 m², 4 luni mai târziu 31 ml/min la 1,73m²(Fig. 1). GFR a rămas stabil pentru o perioadă de 1-an (28–31 ml/min la 1,73 m², creatinina serica 1,6– 1,9 mg/dl; Fig. 1). La vizitele de urmărire, fata era în stare clinică bună. Ea a avut o creștere corporală împreună cu percentila a 3-a (începutul terapiei cu hormon de creștere uman recombinant la vârsta de 33 de luni; Fig. 1).

ARPKD (Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv)este o boală chistică ereditară cu o incidență estimată de 1:10.000 până la 1:55.000, implicând întotdeauna atât rinichii, cât și ficatul într-un grad variabil [6]. Evoluția clinică poate fi foarte severă și unii dintre acești pacienți mor în uter sau după naștere. Cu toate acestea, pentru copiii care supraviețuiesc perioadei neonatale, se observă un rezultat clinic rezonabil cu un prognostic corect în ceea ce privește supraviețuirea și funcția renală [2, 4, 6]. Caracteristicile clinice tipice ale ARPKD (Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv)sunt insuficiența renală cronică, hiper[1]tensiunea arterială, întârzierea creșterii, infecțiile tractului urinar și hipertensiunea portală [2, 4, 6]. Diagnosticul ARPKD(Boală polichistică de rinichi autosomal recesivă)se bazează pe rezultate ecografice, istoric familial și semne de fibroză hepatică [1, 3]. Cu toate acestea, patologia hepatică nu este obligatorie pentru un diagnostic de ARPKD(Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv)[6]. Gena polichistică a rinichiului și a bolii hepatice 1 (PKHD1) se mapează la cromozomul 6p21.1-p12 și codifică o proteină numită poliductină [3, 5]. Mutațiile PKHD1 par să fie responsabile pentru forma severă tipică de ARPKD(Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv) [3].

În cazul de față, copilul a prezentat inițial manifestări renale și pulmonare severe, ceea ce părea să implice un prognostic prost. Cu toate acestea, după recuperarea debitului urinar și a funcției pulmonare, ea ar putea fi externată acasă. Complicațiile gastrointestinale din lunile următoare au fost cel mai probabil cauzate de uremie, posibil accentuată de mărimea rinichilor.

Eșecul de a prospera rezultat a prezentat o indicație clinică clară de a începe terapia de dializă. În mod surprinzător, după întreruperea terapiei de dializă din cauza infecției cu cateter, starea ei clinică și funcția renală s-au stabilizat. Potrivit lui Cole și colab. [1], valorile clearance-ului creatininei la majoritatea pacienților cu ARPKD(Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv)prezintă niveluri stabile sau chiar în creștere în primele 36 de luni de viață,

și sunt în același interval ca la pacientul nostru (30–40 ml/min la 1,73 m2). Pentru a estima clearance-ul creatininei, calcularea RFG cu formula Schwartz este considerată o metodă precisă, în special pentru sugari [6]. În acest caz, terapia de dializă a fost o măsură benefică pentru a elimina simptomele uremice, când managementul conservator s-a dovedit a fi insuficient.

Copii cu diagnostic perinatal de ARPKD(Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv)și secvența Potter poate avea un rezultat slab. Cu toate acestea, copiii care supraviețuiesc perioadei neonatale par să prezinte un rezultat clinic rezonabil, ca în cazul pacientului nostru.

Luate împreună, prognoza trebuie făcută cu prudență, chiar și la copiii care prezintă secvență Potter.

De la: 'Boala polichistică renală autosomal recesiv îmbunătățirea funcției renale' de Bettina M. Bosch et al

----Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007/s00431-003-1189-8

Referințe

1. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) Polichisticboală de rinichiin primul an de viata. J Pediatr 111: 693–699
2. Kaplan BS, Fay J, Shah V, Dillon MJ, Barratt TM (1989) Boala renală polichistică autozomal recesiv. Pediatr Nephrol 3: 43–49
3. Onuchic LF, Furu L, Nagasawa Y, Hou X, Eggermann T, Ren Z, Bergmann C, Senderek J, Esquivel E, Zeltner R, RudnikSchoneborn S, Mrug M, Sweeney W, Avner ED, Zerres K, Guay-Woodford LM, Somlo S, Germino GG (2002) PKHD1, gena rinichiului polichistic și a bolii hepatice 1, codifică o nouă proteină mare care conține mai multe domenii ale factorului de transcripție al plexinei asemănătoare imunoglobulinei și repetări paralele de beta-helix 1. Am J Hum Genet 70: 1305–1317
4. Roy S, Dillon MJ, Trompeter RS, Barratt TM (1997) Boala renală polichistică autosomal recesiv: rezultatul pe termen lung al supraviețuitorilor neonatali. Pediatr Nephrol 11: 302–306
5. Zerres K, Mu¨ cher G, Bachner L, Deschennes G, Eggermann T, Ka¨ a¨ ria¨ inen H, Knapp M, Lennert T, Misselwitz J, von Muhlendahl KE, Neumann HPH, Pirson Y, Rudnik-Scho ¨ neborn S, Steinbicker V, Wirth B, Scha¨ rer K. (1994) Mapping of the gene forAuBoala de rinichi polichistică tozomală recesivă(ARPKD) la cromozomul 6p21-cen. Nat Genet 7: 429–432
6. Zerres K, Rudnik-Scho¨ neborn S, Deget F, Holtkamp U, Brodehl J, Geisert J, Scha¨ rer K și Arbeitsgemeinschaft fu¨ r Pa¨ diatrische Nephrologie (1996)Boala polichistică de rinichi autosomal recesivla 115 copii: prezentarea clinică, evoluția și influența genului. Acta Paediatr 85: 437–445