Provocări clinice și management al angiomiolipomului epitelioid renal primar al rinichiului duplex cu sindrom paraneoplazic
Mar 27, 2022
AbstractAngiomiolipom epitelioid renal gigant al unui duplexrinichia fost raportată rar, în special la pacienții cu sindrom paraneoplazic. Prezentul raport descrie un bătrân de 33-ani de naționalitate Miao care a prezentat un istoric de 6-luni de durere surdă intermitentă în partea superioară stângă a abdomenului, care a apărut după ce a mâncat. Ecografia, pielografia intravenoasă și tomografia computerizată au evidențiat o leziune în masă localizată în stângarinichiși conectat la artera renală stângă. Nefrectomia radicală a fost efectuată cu succes, iar examenul histopatologic postoperator a verificat leziunea ca angiomiolipom epitelioid. S-a efectuat și tratament internat pentru sindromul paraneoplazic. Cazul de față este discutat în contextul prezentării clinice a pacientului și al constatărilor imagistice, atrăgând atenția asupra provocărilor și gestionării acestei afecțiuni pentru a ajuta clinicienii în practică.
Cuvinte cheie:Rinichi duplex, angiomiolipom epitelioid renal, sindrom paraneoplazic, rinichi, renal
CISTANCHE VA AMUNĂȚI BOLILE RENALILOR/RENALILOR
IntroducerePrimul caz de angiomiolipom epitelioid renal (EAML) a fost raportat în 1994.1 EAML renal constă din două subtipuri: clasic și epitelioid.2 Această tumoare mezenchimală are potențial malign și prezintă cele trei componente ale angiomiolipomului clasic, deși este compusă în principal din celule epitelioide proliferante. . În cadrul clinic, EAML renal nu se găsește numai înrinichiși ficat, dar și în țesuturile retroperitoneale, pelvine și suprarenale. EML, care aparține familiei de tumori hemangiopericitom, prezintă un comportament biologic agresiv. Cu toate acestea, primar EAML renal gigant al unui duplexrinichinu a fost raportată până în prezent, în special la un pacient cu sindrom paraneoplazic. Descriem aici un caz rar de EAML renal gigant la un astfel de pacient care a fost recent internat la spitalul nostru. De asemenea, discutăm despre provocările clinice și managementul acestei afecțiuni.
Prezentarea cazului Un bărbat de 33-ani de naționalitate Miao a prezentat un istoric de 6-luni de scădere a forței și anorexie, fără o cauză evidentă. Aceste simptome au recidivat cu durere surdă în abdomenul superior stâng, care era intermitentă și evidentă după masă. A fost internat în secția noastră pentru tratament internat. De la debutul simptomelor, greutatea lui a scăzut cu 13 kg. Examenul fizic a evidențiat o ușoară durere de percuție în stângarinichizonă. Au fost efectuate mai multe examinări imagistice. Urografia intravenoasă a evidențiat o leziune uriașă ocupatoare de spațiu pe stângarinichiși malformația unui pelvis renal duplex și a ureterului în rinichiul drept (Figura 1(a) și (b)). Bazinul și caliciul stângrinichiau fost comprimate și deformate. Examinarea ulterioară cu ultrasunete B a evidențiat o masă mare care prezintă un ecou uniform. Deși forma sa era regulată, limita sa cu parenchimul renal a fost neclară. În plus, artera ventriculară stângă și vena renală stângă au fost comprimate, sugerând posibilitatea uneirinichitumora. Tomografia computerizată (CT) abdominală a arătat o masă mare cu densitate mixtă în polul superior al rinichiului stâng, iar valoarea CT a tumorii pe scanarea simplă a variat între 79 și 82. Dimensiunea maximă în secțiunea transversală a CT a fost de aproximativ 15,8 12,3 18,7 cm, iar o zonă de lichefiere necrotică (amplificare neuniformă) a fost observată în interiorul tumorii cu o limită clară (Figura 1 (c) și (e)). În faza arterială, mai multe umbre vasculare îmbunătățite au fost conectate la artera renală stângă, iar caliciul renal superior stâng a fost dilatat (Figura 1 (d) și (f)). O umbră asemănătoare unei foi cu densitate asemănătoare apei a fost observată în interior, iar structurile de țesut adiacente au fost deplasate sub presiune. Nu s-au găsit ganglioni limfatici măriți în cavitatea abdominală sau retroperitoneu. Examenul preoperator de rutină a sângelui a evidențiat un număr de globule roșii de 3,53 1012/L, un nivel de hemoglobină de 75.00 g/L, volumul de globule roșii de 26. 00 procente și număr de trombocite de 918.00 109 /L. În plus, concentrația de enolază specifică neuronului, un marker tumoral, a fost de 124,2 ng/mL. Conform examinărilor preoperatorii, pacienta nu avea contraindicații pentru intervenție chirurgicală; funcția de coagulare a sângelui și rezultatele electrocardiografiei și radiografiilor toracice nu au evidențiat anomalii semnificative. S-a efectuat rezecția radicală laparoscopică retroperitoneală a tumorii gigantice a rinichiului stâng cu disecție aortică paraabdominală și ganglion hilar renal. Am fost pregătiți pentru conversia la operație deschisă în funcție de situația intraoperatorie. În timpul operației, am găsit în mod neașteptat uretere duplex în rinichiul stâng, care nu fuseseră reprezentate la examenul imagistic preoperator,
and the perirenal fascia was intact without tumor invasion (Figure 1(g), (h)). A routine blood re-examination the day after surgery revealed a platelet count of 671.00 109 /L and a thrombocytosis level of 0.52% (thrombocytosis was defined as a platelet count of >300 109 /L). În a doua zi postoperatorie, pacientul a dezvoltat o tulburare bruscă de conștiență cu convulsii frecvente fără o cauză evidentă și a prezentat somnolență și frisoane. Aceste anomalii s-au rezolvat după tratamentul simptomatic. În a șaptea zi postoperatorie, examinarea de rutină a sângelui a arătat un număr de trombocite de 1012,00 109 /L și un nivel de trombocitoză de 0,66 la sută; prin urmare, am sfătuit pacientul să ia tablete orale de aspirină pentru a preveni tromboza. În a 14-a zi postoperatorie, numărul de trombocite a fost de 518.00 1{09 /L, iar nivelul de trombocitoză a fost de 0,41 la sută. Pacienta și-a revenit bine și a fost externată în a 14-a zi postoperatorie. În a 23-a zi postoperatorie, o reexaminare de rutină a sângelui a arătat un număr de trombocite de 390,00 109 /L și un nivel de trombocitoză de 0,29%. După luarea în considerare a acestor rezultate, i-am recomandat pacientului să nu mai ia aspirină. O masă brun-roșcată de aproximativ 19,0 12,0 11,0 cm3 care conține o secțiune cu uretere duplex a fost observată pe rinichiul superior stâng în timpul examinării patologice microscopice postoperatorii. Suprafața tăiată a fost gri-alb și galben, asemănătoare conopidă și neregulată. Unele zone ale secțiunii au prezentat hemoragie și necroză (Figura 1(i)). Microscopic, țesutul tumoral a fost compus din vase de sânge malformate, fascicule de mușchi netezi în formă de fus și țesut adipos și, în principal, celule epitelioide poligonale și în formă de fus, cu citoplasmă granulară eozinofilă abundentă. În unele zone au fost observate celule ganglionare de origine epitelioide cu nucleu mare. Stroma și diviziunea nucleară au fost vizibile cu ușurință, prezentând un aranjament neregulat și stringent. În unele zone, au putut fi observate celule ganglionare de origine epitelioide cu un nucleu mare. Anaplazia și mitoza au fost, de asemenea, observate cu ușurință, prezentând aranjamente sub formă de foi și fâșii. Diagnosticul de EAML renal a fost susținut de colorarea cu hematoxilină-eozină și markeri imunohistochimici (Figura 2(a)), care au arătat pozitivitate pentru vimentină, HMB-45 și melan-A; pozitivitate slabă pentru Ki-67 (aproximativ 1 la sută –5 la sută); și negativitate pentru celulele epiteliale (citocheratina) (Figura 2(b)–(f)). În timpul urmăririi după externare, nu s-a găsit nici reapariția leziunii primare, nici metastaze la distanță.
Discuţie Renal EAML, a special histological subtype of angiomyolipoma, is a rare mesenchymal tumor with potential malignancy. Its invasive growth, local recurrence, rupture, and metastasis have been described worldwide.3 Most EAML lesions are located in the kidney, but EAML in the lung, liver, pancreas, bladder, prostate, uterus, ovary, vulva, vagina, and bones has also been reported.4 Clinically, the age at onset of EAML ranges from 30 to 80 years (average, 49.7 years), and the male-to-female ratio is 9:11.5 In our patient, a 33-year-old man, the EAML was located in the upper pole of the left kidney. The etiology of EAML is not yet clear; however, some reports have suggested that it is associated with p53 mutation and deletion of the TSC1 and TSC2 genes.6,7 Few cases of EAML have been reported, and the clinical symptoms are diverse. If the tumor is complicated with intertumoral malformation, spontaneous rupture of blood vessels may cause sudden back or abdominal pain or even hypotensive shock. In the pre-sent case, the patient's gastric body and gastric fundus were compressed by the huge left kidney tumor, resulting in weakness and poor appetite. After summarizing 41 previous cases, Nese et al.8 found that EAML had five clinical features: the presence of tuberous sclerosis syndrome, tumor necrosis, extrarenal extension or renal vein invasion, carcinoid histology, and tumor size of >7,7 cm. În cazul de față, tumora a fost relativ mai mare cu țesut necrotic în interior și țesut carcinoid în secțiunile patologice, ceea ce este în concordanță cu caracteristicile clinice de mai sus. Cu toate acestea, tumora a apărut în rinichiul superior al unui rinichi duplex. Faptul că tumora a stors doar țesutul renal inferior și nu a invadat țesutul renal inferior este considerat rar.
CISTANCHE VA ÎMBUNĂTĂȚI FUNCȚIA RINICHII/RENALE
EML este adesea hipoecogen și prezintă o creștere heterogenă a vârfului sau formarea de pseudochisturi prin ecografie. Unii experți au raportat că majoritatea cazurilor de EAML se manifestă ca leziuni solide de înaltă densitate pe scanări simple și un model de intrare rapidă și încetinire pe CT îmbunătățit. Posibilitatea EAML ar putea fi luată în considerare atunci când tumorile renale sunt amestecate cu mase adipoase care conțin cantități mari de țesut moale.9 Dacă imagistica prin rezonanță magnetică arată o creștere treptată a semnalului ponderat T1-(hemoragie acută) și T{{5} scăzut. }semnal ponderat (datorită naturii foarte celulare a leziunii), se poate observa o creștere evidentă a marginilor și a eterogenității.10 Sub colorația cu hematoxilină-eozină, EAML prezintă în majoritatea cazurilor proliferare și invazie vasculară de către celulele epitelioide însoțite de atipie, activitate mitotică. , necroză și hemoragie. Citoplasma granulară eozinofilă este adesea abundentă în câmpul vizual, iar în unele zone se observă celule asemănătoare gangliozidelor de origine epitelioidă. În cele mai multe cazuri, celulele epiteliale din țesuturile tumorale EAML sunt imunohistochimic pozitive pentru markerul melanocitar HMB-45 și markerul mioid melan-A; slab pozitiv pentru E-cadherină și b-catenină; și negativ pentru celulele epiteliale (citocheratina), celulele nervoase (S-100), actina mușchilor netezi și desmină.11,12.
Sindromul paraneoplazic este un set de semne și simptome care nu sunt cauzate de invazia directă a unei tumori sau de metastazele acesteia, ci se dezvoltă secundar efectelor de la distanță mediate de imun ale cancerului asupra altor sisteme sau organe. Pacienții afectați prezintă cel mai frecvent o rată mare de sedimentare a globulelor roșii, un număr crescut de trombocite și anomalii hormonale și ale sistemului imunitar. În cazul de față, numărul mare de trombocite preoperatorie ar fi putut fi cauzat de producția de interleukină 6 de către celulele tumorale, stimulând producția de trombopoietină în ficat și inducerea ulterioară a megacariocitelor în măduva osoasă, ducând în final la trombocitoză.13 operație, numărul de trombocite a revenit treptat la normal prin terapia anticoagulantă (aspirina). Din cauza incidenței scăzute a EAML renal în populația generală, metodele de tratament nu sunt uniforme. În cazul de față, examenul preoperator nu a evidențiat o invazie evidentă a țesuturilor înconjurătoare și a organelor îndepărtate. A fost efectuată rezecția radicală laparoscopică a uriașei EAML stângi cu conversie la intervenție chirurgicală deschisă pentru îndepărtarea tumorii, iar această procedură a fost combinată cu disecția ganglionului limfatic aortic abdominal și a ganglionului limfatic hilar renal. Laparoscopia modernă permite în prezent rezecția radicală a tumorilor renale uriașe, îmbunătățind în același timp calitatea vieții postoperatorii a pacientului și reducând durerea. În ultimii ani, nivelul de experiență și abilitățile laparoscopice necesare pentru leziuni uriașe într-un cadru de urgență s-au schimbat dramatic. Efectele benefice ale nivelurilor ridicate de calificare sunt mai proeminente într-un cadru de laparoscopie de urgență. Prin urmare, îmbunătățirea abilităților laparoscopice devine o abordare inovatoare a urgențelor chirurgicale.14
CISTANCHE VA AMUNĂȚI INFECȚIA RENICALE/RENALE
După o urmărire regulată în cazul de față, nu s-au observat nici recidivă, nici metastaze de organ la distanță la locul de excizie al leziunii primare. La unii pacienți, însă, tratamentul chirurgical în sine nu este curativ. Tratamentele adjuvante, cum ar fi chimioterapia, trebuie de asemenea luate în considerare și revizuite în mod regulat.15,16 Pacienții care au EAML metastatic sau care nu pot fi tratați chirurgical pot fi tratați cu chimioterapie sistemică. Unii cercetători au descoperit că doxorubicina, un medicament pentru chimioterapie, are un anumit efect asupra tratamentului EAML renal; totuși, efectele sale pe termen lung nu au fost determinate.17 În plus, studiile au arătat că EAML renală nu este sensibilă la radioterapie.18 Kenerson și colab.19 au descoperit că calea mTOR a fost activată anormal în timpul creșterii și progresiei EAML renală; astfel, aplicarea inhibitorilor mTOR, cum ar fi rapamicina, everolimus și alții, ar putea duce la reducerea tumorii. Inoue et al.20 au raportat că proteina MDM2 a fost negativă în EAML primar și a arătat o tendință de creștere treptată la doi pacienți cu metastază sau recidivă. Aceste constatări indică probabilitatea unor noi factori de prognostic ca ținte de tratament pentru EAML.
ConcluziiEAML renală este o tumoare malignă de grad scăzut. Din cauza lipsei simptomelor clinice specifice, sunt luate în considerare constatările dintr-o varietate de examinări imagistice, iar unii pacienți au nevoie încă de explorare chirurgicală și de examinare patologică pentru a obține un diagnostic definitiv. Chirurgia radicală poate fi principalul tratament pentru EAML renal, în timp ce chimioterapia și radioterapia pot fi utilizate ca terapii adjuvante. Cu toate acestea, monitorizarea regulată este încă necesară după intervenția chirurgicală din cauza potențialului malign al acestei tumori. Pacienții cu metastaze la distanță pot fi tratați cu chimioterapie și radioterapie asociate. Este necesară experiență suplimentară cu EAML renal.
