Tromboze recurente și compresii majore ale vaselor în boala polichistică de rinichi autozomal dominant

Abstract

Un bătrân de 41-ani cuboală polichistică renală autosomal dominantă(ADPKD), care a avut mai multe evenimente trombotice anterioare neprovocate și fără atulburare coagulopatică cunoscută, prezentat cutromb extins simptomaticdistal de locul de compresie al venei iliace comune stângi de un chist dominant în polul renal inferior stâng. Aceasta a fost gestionată cu inserarea filtrului în vena cavă inferioară, nefrectomie stângă și warfarinizare. Mai târziu, a existat compresia venei cave inferioare de către rinichiul polichistic drept, ducând la nefrectomie dreaptă electivă. După transplant renal, a avut episoade suplimentare de stenoză de acces la dializă parțială și tromboze extinse în sistemele venoase superficiale stângi profunde și drepte ale membrelor inferioare, în ciuda absenței compresiei extrinseci. Acesta reprezintă primul raport de efect de masă recurent și evenimente tromboembolice în ADPKD, atât înainte, cât și după nefrectomie și anticoagulare. Potențialul riscuri tromboembolice crescute în rândul pacienților cu ADPKD justifică investigații suplimentare.

INTRODUCERE

Boala polichistică renală autosomal dominantă (ADPKD)este cea mai frecventă moștenirestarea rinichilor, care afectează 12 milioane de oameni la nivel global [1]. În jurul70% din ADPKDpacienții devin dependenți de terapia de substituție renală și mulți experimentează durere acută și cronică, infecții cu chisturi, rupturi și hemoragie șihipertensiune [1]. ADPKDpacientii au orisc crescut de dezvoltareanevrisme cerebrale intracraniene şiboală polichistică a ficatului[1, 2], în timp ce dovezile privind carcinomul cu celule renale sunt contradictorii [3–5]. Efectul de masă și compresia altor organe au fost raportate înADPKD, deși în mod disproporționat ca urmare a chisturilor hepatice, mai degrabă decât a chisturilor la rinichi. Au fost raportate puține cazuri de evenimente tromboembolice (TE) ca urmare a compresiei majore a vaselor [6–10], deși compresia venei cave inferioare (IVC) de semnificație neclară și riscurile TE post-transplant par a fi comune la pacienții cu ADPKD [11] , 12]. Raportăm un caz al unui pacient cu ADPKD despre care s-a constatat în mod repetat că are o compresie majoră a vaselor prin chisturi renale dominante și TE recurente, atât înainte, cât și după nefrectomie și terapia anticoagulante.

CÂT TIMP TREBUIE PENTRU CISTANCĂ PENTRU PACIENȚI CU BOLĂRI DE RINCHI?

RAPORT DE CAZ

Un bătrân de 41-ani pe hemodializă pentruinsuficiență renală în stadiu terminaldinspre maternADPKD moștenita prezentat un istoric de 2-săptămână de durere a gambei stângi și edem periferic în creștere progresivă. În rest, era asimptomatic, fără factori provocatori. Antecedentele sale medicale au fost semnificative pentru mai multe TE, inclusiv tromboze venoase profunde (TVP) bilaterale neprovocate ale membrelor superioare și mai multe episoade de tromboze de fistulă arteriovenoasă care necesită trombectomie și/sau fistuloplastie. Avea și hipertensiune arterială și hipercolesterolemie. Examenul fizic a evidențiat umflarea deasupra genunchiului și o masă abdominală neregulată palpabilă bilateral, cea din urmă fiind în concordanță cu ADPKD. Investigațiile sale de laborator au fost neremarcabile cu un număr de trombocite de 256 × 109/l, timp de protrombină normal, timp de tromboplastină parțială activată și anticorpi anti-cardiolipină negativi și anticorpi beta-2 glicoproteină 1. Evaluarea anterioară a trombozei, în urma unei constatări accidentale a TVP la nivelul membrului superior drept, a fost normală pentru activitatea antitrombinei III, activitatea proteinei C, nivelurile proteinei S, Factorii II și V și anticorpii anti-cardiolipină.

Ecografia (US) și tomografia computerizată (CT) ulterioară a abdomenului și pelvisului au evidențiat compresia venei iliace comune stângi de către un chist dominant al rinichiului polichistic stâng (Fig. 1), cu tromb neocluziv extins până la gambele stângi. Au existat, de asemenea, multiple chisturi hepatice în ambii lobi ai ficatului, iar segmentele duodenale D1 și D2 au fost deplasate spre stânga, dar nu existau dovezi care să sugereze o obstrucție intestinală.

A fost efectuată o nefrectomie stângă de urgență după introducerea filtrului IVC. Rinichiul măsura 350 × 200 × 200 mm și cântărea 5530 g; nu a fost identificată nicio malignitate. O angiografie CT ulterioară, efectuată pentru luarea în considerare a trombectomiei, a identificat incidental compresia IVC de către rinichiul polichistic drept, cu ștergere aproape completă.

Pacientul a început terapia cu warfarină de 6-luni și filtrul IVC a fost extras la 6 săptămâni după inserție. O venogramă cu cateter efectuată înainte de îndepărtarea filtrului IVC a evidențiat vene patente pe partea dreaptă fără tromb; acest lucru a fost confirmat pe duplexul ulterior US. A fost exclus anevrismul intracranian.

La 3-lună de urmărire, angiografia CT a arătat o compresie persistentă a IVC de către rinichiul polichistic drept, cu ștergere aproape completă (Fig. 2). Nu a existat nici un tromb distal la această compresie și pacientul era asimptomatic. Sindromul May-Thurner a fost exclus. Deoarece rinichiul drept s-a constatat că provoacă compresie IVC și se extinde în pelvis, a fost efectuată o nefrectomie dreaptă electivă pentru a preveni trombozele ulterioare în sistemele venoase profunde din partea dreaptă și pentru a crea spațiu pentru transplantul ulterior. Rinichiul drept măsura 270 × 170 × 150 mm și cântărea 3098 g. A existat o alterare chistică extinsă cu fibroză și atrofie tubulară; nu a fost identificată nicio malignitate.

La șapte luni după nefrectomia dreaptă, pacientul a primit transplant renal de la un donator viu înrudit patern. A fost externat la 3 zile după transplant fără complicații imediate, debit urinar bun și funcție imediată a grefei cu creatinină stabilă [13]. La șaptesprezece zile după transplant, pacientul a prezentat edem la nivelul membrului inferior stâng. Doppler US a identificat un alt episod de TVP care se extinde de la vena femurală proximală stângă a coapsei până la vena trunchiului tibioperoneală, tromboză venoasă superficială în regiunea proximală a coapsei drepte până la genunchi și o stenoză de 50% a fistulei arteriovenoase a brațului drept, necesitând fistuloplastie. I s-a recomandat warfarină pe tot parcursul vieții.

DISCUŢIE

Acest raport este semnificativ în prezentarea unui caz de (i) efect de masă recurent și compresie a vaselor majore ca complicații ale chisturilor renale și (ii) TE recurente la un pacient cu ADPKD, atât în ​​prezența, cât și în absența compresiei majore a vaselor și în ciuda anticoagulării adecvate. .

În timp ce rinichii măriți sunt frecvente în ADPKD, rapoartele de comprimare a chisturilor renale pe vasele majore sunt rare, autorii fiind conștienți doar de cinci astfel de cazuri [6–10]. Acest lucru este în concordanță cu experiența noastră cu un singur centru, unde majoritatea nefrectomiilor pretransplant au fost indicate pentru considerente spațiale ale plasării alogrefei, ceea ce este în conformitate cu practicile din alte părți și cu recomandările experților [14]. Cu toate acestea, un studiu radiologic recent a identificat până la 21% dintre pacienții cu ADPKD cu compresie extrinsecă IVC prin chisturi renale, deși orice implicații fiziologice rămân de determinat [11].

Figura 1. (A) Vederi coronale, (B) sagitale și (C) axiale ale scanării CT a pacientului a abdomenului și pelvisului său la prezentarea inițială; aceasta a arătat rinichi polichistici măriți, cu rinichiul stâng extinzându-se în pelvisul pacientului; a existat compresia venei iliace comune stângi de către un chist dominant în rinichiul polichistic stâng împotriva sacrului pacientului; în (c), vena iliacă comună stângă este reprezentată în albastru, iar arterele iliace comune sunt reprezentate în roșu; chisturile hepatice și ștergerea duodenală nu sunt vizibile în planurile selectate; R, dreapta; eu, inferior; A, anterior; P, posterior.

Triada lui Virchow determină că leziunea endotelială, staza venoasă și hipercoagulabilitatea sunt cei trei factori principali care predispun la tromboze. Rapoartele anterioare de caz au atribuit TE-urilor hemostazei secundare compresiei majore a vaselor [6-10]. În acest caz, a existat o agravare a TVP existente și a noilor tromboze, în ciuda nefrectomiilor (care au îndepărtat compresia vaselor extrinseci) și a anticoagulării. Compresia rinichiului polichistic drept al IVC poate fi încetinit fluxul venos distal, dar nu ține cont de trombozele ulterioare. O predilecție pentru TE la pacienții cu ADPKD este susținută de embolia pulmonară raportată anterior în absența unei compresii majore a vaselor [15], precum și de un risc crescut semnificativ statistic de TE în rândul pacienților cu ADPKD transplantați [12]. Experiența noastră cu un singur centru de peste 25 de ani a identificat, de asemenea, semnificativ mai mulți pacienți cu ADPKD care au dezvoltat evenimente trombotice în comparație cu alte grupuri de pacienți (manuscris în pregătire). Este necesară o caracterizare suplimentară a pacienților cu ADPKD pentru a stratifica riscul lor de efect de masă și TE. Acest raport de caz ridică întrebarea dacă pacienții cu ADPKD ar trebui să progreseze la anticoagularea pe tot parcursul vieții după primul episod de TE și dacă ar trebui luată în considerare îndepărtarea profilactică a rinichilor polichistici mari, mai ales având în vedere rezultatele potențial catastrofale în timp ce clinic asimptomatice [6]. Episoadele continue de TE la pacientul nostru după nefrectomie și anticoagularea adecvată se adaugă la posibila asociere a ADPKD și TE. Această posibilă asociere și patogeneza ei subiacentă justifică investigații suplimentare.

REFERINȚE

1. Nobakht N, Hanna RM, Al-Baghdadi M, Ameen KM, Arman F, Nobakht E și colab. Progrese în boala polichistică renală autosomal dominantă: o revizuire clinică. Kidney Med 2020;2:196–208.

2. Kim H, Park HC, Ryu H, Kim K, Kim HS, Oh KH și colab. Corelații clinice ale efectului de masă în boala polichistică renală autosomal dominantă. PLoS One 2015;10:e0144526.

3. Orskov B, Sørensen VR, Feldt-Rasmussen B, Strandgaard S. Modificări în cauzele de deces și riscul de cancer la pacienții danezi cu boală polichistică renală autosomal dominantă și boală renală în stadiu terminal. Nephrol Dial Transplant 2012;27:1607.

4. Wetmore JB, Calvet JP, Yu AS, Lynch CF, Wang CJ, Kasiske BL și colab. Boala polichistică de rinichi și cancer după transplant renal. J Am Soc Nephrol 2014;25:2335. 5. Yu TM, Chuang YW, Yu MC, Chen CH, Yang CK, Huang ST și colab. Riscul de cancer la pacienții cu boală polichistică a rinichilor: analiza corelată a scorului de predispoziție a unui studiu de cohortă la nivel național, bazat pe populație. Lancet Oncol 2016;17:1419.